Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset geenin SMG8 molemmissa kopioissa. Geeni kuuluu nonsense-mediated decay -reittiin, joka poistaa soluista viallisia lähetti-RNA-molekyylejä. Neljässä raportoidussa perheessä vanhemmat olivat sukulaisia, ja ainakin yhdessä ei.
Oireet ja merkit
Yleinen kehitysviive ja älyllinen kehitysvamma, joihin liittyy tunnusomaisia kasvojen piirteitä. Joillakin on pieni pääkehä (mikrokefalia). Myös silmien poikkeavuuksia, kuten kaihia, sekä synnynnäisiä sydänpoikkeavuuksia on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehitykseen, koulunkäyntiin ja terapiaan liittyvää tukea sekä silmien, sydämen ja kasvun seurantaa ohjataan esiintyvien piirteiden mukaan. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, minkä vuoksi tarjotaan geneettistä neuvontaa ja sukulaisille kantajatestausta.
Analysoidut geenit
