Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset PNP-geenin molemmissa kopioissa. Geeni ohjaa entsyymin muodostumista, joka osallistuu puriinien kierrätykseen. Ilman tätä entsyymiä hajonneen DNA:n jätemolekyylit eivät poistu elimistöstä asianmukaisesti, ja T-solut kärsivät erityisesti.
Oireet ja merkit
Toistuvat ja vakavat infektiot, jotka alkavat yleensä imeväisiässä tai varhaislapsuudessa T-solujen vähäisen määrän vuoksi. Infektiot ovat useimmiten poskiontelo- ja keuhkoinfektioita. Noin kolmella neljäsosalla kaksi kolmasosaa ihmisistä on hermostollisia piirteitä, kuten kehitysviivettä, älyllisen kehityksen häiriötä, epävakaata kävelyä (ataksia) tai spastisuutta. Myös autoimmuunisairauksien riski on kohonnut.
Mitä diagnoosi muuttaa
Immuunijärjestelmän toimintaa on palautettava hoidolla, sillä ilman sitä lapset eivät yleensä selviydy lapsuuteen asti. Infektioiden ehkäisy ja hoito on aloitettava viipymättä. Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
