Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu ACBD5-geenin molempien kopioiden toiminnan menetyksen aiheuttavista muutoksista. ACBD5-proteiini kiinnittää peroksisomit endoplasmakalvostoon ja auttaa hajottamaan erittäin pitkäketjuisia rasvahappoja. Ilman sitä nämä rasvahapot kertyvät soluihin.
Oireet ja merkit
Etenevä verkkokalvon dystrofia, joka aiheuttaa näön heikkenemistä, sekä hitaasti etenevä leukodystrofia, joka johtaa spastisuuteen, epävakaisuuteen ja kävelyvaikeuksiin. Oireet voivat alkaa jo imeväisiässä. Joillakin esiintyy myös suulakihalkio, vapinaa tai munasarjojen vajaatoimintaa. Vain pieni määrä perheitä on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat silmäseuranta ja heikkonäköisyystuki, fysioterapia sekä neurologinen arviointi. Erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen mittaus potilasnäytteistä voi tukea diagnoosia. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ACBD5 deficiency
