Arvostamme yksityisyyttäsi
Analytiikkaevästeet kertovat meille, miten sivustoa käytetään, ja Googlen sekä Metan mainosevästeet mittaavat mainoksiamme. Valitse, mitkä hyväksytään, ja voit muuttaa valintaasi milloin tahansa kohdassa Tietosuojavalintasi.
Sairausraportti · Immunologiset
Harvinaiset perinnölliset sairaudet, joissa elimistön viruksenvastainen interferonisignalointi on jatkuvasti päällä ja aiheuttaa tulehdusta iholle, verisuonille, keuhkoihin, nivelille tai aivoihin.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaAutosomaalinen dominantti
Pienten verisuonten ja keuhkojen tulehdus, joka alkaa imeväisiässä ja johtuu STING1-geenin gain-of-function-varianteista; hoidossa käytetään JAK-estäjiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosomaalinen dominantti
Keuhkosairaus, johon liittyy verenvuotoa tai interstitiaalisia muutoksia, nivelkulumaa ja munuaistulehdus. Sen aiheuttavat COPA-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosomaalinen resessiivinen
Toistuvia kuumeilua, ihomuutoksia, rasvakudoksen katoamista ja nivelongelmia, jotka johtuvat proteasomin vioista (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ja muut).
Tunnetaan myös nimellä
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosomaalinen resessiivinen
Luustodysplasia, johon liittyy autoimmuniteettia, kuten lupusta tai matalia verihiutaleita. Sen aiheuttavat ACP5-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosomaalinen dominantti
Silmän, aivojen, munuaisten ja maksan pienten verisuonten aikuisiällä alkava vaurio, jonka aiheuttavat tietyt TREX1-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosomaalinen resessiivinen
Vakava imeväisiässä alkava aivotulehdus ja kalkkeutuminen, joka muistuttaa synnynnäistä infektiota ja johtuu USP18-puutoksesta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
PTORCH2
X-kytkentäinen resessiivinen
Verkkomainen ihopigmentaatio miehillä, johon liittyy keuhko-, silmä- ja suolistotulehdusta. Sen aiheuttavat POLA1-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosomaalinen dominantti
Hammasmuutoksia, aortan ja sydänläppien kalkkeutumista sekä luumuutoksia, jotka johtuvat IFIH1-geenin gain-of-function-varianteista.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosomaalinen dominantti
Lievempi Singleton-Merten-oireyhtymän muoto, jonka aiheuttavat DDX58-geenin (RIG-I) variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosomaalinen dominantti
Lapsuudessa alkavia kylmän aiheuttamia kivuliaita ihomuutoksia sormissa, varpaissa, korvissa ja nenässä. Ne johtuvat TREX1- tai SAMHD1-geenin variantesta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
