Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Primrose-oireyhtymä (ZBTB20)

Koko genomin sekvensointi lukee ZBTB20-geenin siltä osin, jossa on muutos yhdessä kopiossa. Tämä muutos aiheuttaa Primrose-oireyhtymän, jolle ovat ominaisia suuri pää, kehitysviive ja korvan ulkokorvan rustojen kovettuminen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen sairaus, jolle ovat ominaisia suuri pää, kehitysviive ja älyllinen kehitysvamma sekä korvan ulkokorvan rustojen kovettuminen ja muita piirteitä, jotka muuttuvat iän myötä. Sen aiheuttaa muutos yhdessä ZBTB20-geenin kopiossa.

Primrose-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa suuren pään, heikon lihasjänteyden, kehitysviiveen ja älyllisen kehitysvamman. Puheen kehitys viivästyy usein, ja käyttäytymiseroja, usein autismin piirteitä mukaan lukien, esiintyy yleisesti. Tyypilliset kasvonpiirteet ja kuulonalenema ovat myös tyypillisiä.

Sen aiheuttaa muutos yhdessä ZBTB20-geenin kopiossa. Geeni koodaa transkriptiotekijää, joka on tärkeä aivojen kehityksessä ja aineenvaihdunnassa. Niissä tapauksissa, joissa vanhemmat tutkittiin, muutos syntyi uutena. Harvemmin myöhemmällä iällä korvarusto kalkkeutuu, distaaliset lihakset surkastuvat ja diabetes voi kehittyä.

Hoitoon kuuluvat kehitys- ja koulutukselliset tukitoimet, puheterapia, fysioterapia ja kuulontutkimus. Diabeteksen ja kilpirauhasongelmien seuranta kuuluu myös hoitoon, samoin tuki käyttäytymiseen liittyvissä huolissa. Puheen ja kehityksen arviointeja toistetaan kuuden kuukauden välein.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttaa muutos yhdessä ZBTB20-geenin kopiossa. Geeni koodaa transkriptiotekijää, joka on tärkeä aivojen kehityksessä ja aineenvaihdunnassa. Niissä tapauksissa, joissa vanhemmat tutkittiin, muutokset syntyivät de novo.

Oireet ja merkit

Suuri pää, heikko lihasjänteys, kehitysviive ja älyllinen kehitysvamma, usein autismi tai muita käyttäytymiseroja. Tyypilliset kasvonpiirteet ja kuulonalenema ovat yleisiä. Harvemmin myöhemmällä iällä korvarusto kalkkeutuu, distaaliset lihakset surkastuvat ja voi ilmetä diabetes.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehitys- ja koulutukselliset tukitoimet, kuulontutkimus sekä diabeteksen ja kilpirauhasongelmien seuranta. Niissä tapauksissa, joissa vanhemmat tutkittiin, muutokset syntyivät de novo, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus ohjaavat uusiutumisriskin arviointia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Primrose-oireyhtymä periytyy dominantilla tavalla, mutta niissä tapauksissa, joissa vanhemmat tutkittiin, muutos syntyi lapsessa uutena. Koko genomin sekvensointi lukee ZBTB20-geenin.

Vanhempien testaus ohjaa uusiutumisriskin arviointia

Jokaisella raportoidulla henkilöllä, jonka vanhemmat tutkittiin, oli uusi ZBTB20-muutos. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä. Jos vanhemmalla on muutos, riski periyttää se kullekin sisarukselle on 50 %.

Säännölliset diabeteksen ja kilpirauhasen tarkastukset

Paastoverensokeri ja ateriankäyttöverensokeri sekä HbA1c tarkistetaan vuosittain, ja kilpirauhasen oireita arvioidaan. Kuulo arvioidaan myös vuosittain, ja kasvua ja kehitystä arvioidaan kuuden kuukauden välein.

Lähteet

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa