Voi periytyä dominantisti (esimerkiksi NOTCH1-geenin kautta) tai resessiivisesti (esimerkiksi DOCK6-geenin kautta). Kyseiset geenit vaikuttavat verisuonten kehitykseen ja solujen väliseen signaalinvälitykseen alkiovaiheessa. Dominantit muodot vaihtelevat vakavuudeltaan, jopa saman suvun sisällä.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat synnynnäinen ihon aplasia (aplasia cutis congenita), eli päälaen ihoalue, joka puuttuu ja joskus myös sen alla oleva kallonluu, sekä raajojen päätelaitteiden poikkeavuudet, kuten lyhyet tai puuttuvat sormet ja varpaat. Joillakin vauvoilla voi esiintyä marmoroitunutta, pilkkuista ihoa (cutis marmorata), ja noin 23 prosentilla ihmisistä esiintyy sydän- ja verisuonimuutoksia. Harvemmin esiintyy aivopoikkeavuuksia, kohtauksia, kehitysviivettä tai silmäongelmia, jotka ovat tyypillisempiä resessiivisille muodoille, kuten DOCK6-muodolle.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat haavan ja päälaen ihon hoito, joskus leikkaushoito kallonluun puutosten korjaamiseksi, raajojen arviointi sekä sydämen ja aivojen kuvantaminen. Geneettinen neuvonta auttaa selvittämään, onko suvun muoto dominantti (30 prosentin tai 1/2 todennäköisyys periyttää se) vai resessiivinen (vanhemmat ovat kantajia), ja ohjaa sukulaisten testaamista.
Tunnetaan myös nimellä
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Myös käsitellyt tarkemmat muodot
Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
