Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista

Sairausraportti · Syöpä

Perinnöllinen diffuusi mahasyöpä

Perinnöllinen sairaus, joka useimmiten aiheutuu CDH1-geenin varianteista ja harvemmin CTNNA1-geenin varianteista. Se lisää riskiä sairastua diffuusityyppiseen mahasyöpään ja naisilla lobulaariseen rintasyöpään.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

CDH1-geeniin liittyvä diffuusi mahasyöpä ja lobulaarinen rintasyöpä -oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

CDH1-geenin variantit, jotka lisäävät elinaikaista riskiä sairastua diffuusiin mahasyöpään ja lobulaariseen rintasyöpään.

Mitä diagnoosi muuttaa

Ennaltaehkäisevää mahalaukun poistoa harkitaan usein. Vaihtoehtona on tehostettu endoskooppinen seuranta. Naisille tehdään rintojen MRI-tutkimus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

DGLBC; diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome; gastric cancer, familial diffuse breast cancer, lobular; gastric cancer, hereditary diffuse; HDGC; LBC

MONDO:0100488OMIM 137215

Perinnöllinen diffuusi mahasyöpä

Autosomaalinen dominantti

Diffuusityyppisen mahasyövän suvussa esiintyvä kasautuma, joka aiheutuu usein CDH1-geenin varianteista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Erikoislääkärin arvio mahalaukun leikkauksesta tai endoskooppisesta seurannasta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

diffuse gastric cancer; familial diffuse cancer of stomach; familial diffuse gastric cancer; FDGC; HDGC; hereditary diffuse cancer of stomach; hereditary diffuse gastric cancer; signet cell adenocarcinoma; signet ring cell gastric carcinoma; signet ring gastric carcinoma

MONDO:0007648Orphanet 26106MedGen 310839

CTNNA1-geeniin liittyvä diffuusi mahasyöpä ja lobulaarinen rintasyöpä -oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

CTNNA1-geenin variantit, jotka lisäävät riskiä sairastua diffuusiin mahasyöpään ja lobulaariseen rintasyöpään.

Mitä diagnoosi muuttaa

Yleensä suositellaan endoskooppista seurantaa ja rintasyöpäseulontaa.

Analysoidut geenit

MONDO:0100256

Rajoitukset

  • Yhden tai useamman CDH1-eksonin deleetiot vaativat kopiolukumäärän analyysin, eivätkä ne välttämättä tule havaituiksi.

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa