Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista molemmissa MBTPS1-geenin kopioissa; geeni koodaa site-1-proteaasia. Muutokset aiheuttavat luustodysplasian, ja veren lysosomaalisten entsyymien pitoisuudet ovat kohonneet.
Oireet ja merkit
Kasvun heikentymistä ja lyhytkasvuisuutta. Röntgenkuvissa näkyy muutoksia selkänikamissa ja pitkien luiden päissä, usein myös selkärangan kaarevuutta. Veren lysosomaalisten entsyymien pitoisuuksien kohoamisesta on raportoitu. Vain harvoja henkilöitä on kuvattu, joten koko oireiden kirjoa ei vielä tunneta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluu kasvun ja tuki- ja liikuntaelinten seuranta; selkärangan kaarevuutta ja nivelongelmia hoidetaan tarpeen mukaan. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 : 4 todennäköisyys sairastua. Perimäneuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SEDKF
