Sandhoffin tauti
Autosomaalinen resessiivinen
Sekä heksosaminidaasi A:n että B:n puutos aiheuttaa etenevää neurologista heikkenemistä, liioiteltua säpsähtelyä ja kirsikanpunaisia pisteitä vauvoilla. Nuorilla ja aikuisilla muodoilla voi esiintyä ataksiaa, heikkoutta tai psykiatrisia oireita.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista. Sukulaisten kantajatestaus on mahdollista, kun perheen variantit tunnetaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
GM2 gangliosidosis 0 variant; GM2 gangliosidosis, 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
