Bryant-Li-Bhoj -neurokehityksellinen oireyhtymä 1
Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksesta yhdessä H3-3A-geenin kopiossa (aiemmin H3F3A). Geeni tuottaa histoni H3.3 -proteiinia, joka pakkaa DNA:ta ja säätelee geenien toimintaa. Raportoituja muutoksia ovat missense-, synonyymiset ja stop-loss-variantit, ja ne ovat tyypillisesti de novo -muutoksia.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja älyllistä kehitysvammaisuutta, tyypillisesti vaikeassa asteessa, sekä heikentynyttä lihasjänteyttä ja viivästynyttä tai puuttuvaa puhetta. Kohtauksia, kasvojen ja kallon alueen poikkeavuuksia (mukaan lukien kallonluiden ennenaikainen luutuminen), heikkoa kasvua ja silmäoireita voi esiintyä. Harvemmin esiintyy aivojen poikkeavuuksia MRI-kuvissa, sydämen tai sukuelinten poikkeavuuksia tai syömisvaikeuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehitykseen, puheeseen ja koulunkäyntiin liittyvää tukea sekä neurologisia, silmä- ja kasvuun liittyviä arviointeja. Kohtauksia hoidetaan tavallisilla lääkkeillä. Muutos on tyypillisesti de novo, joten riskin arvioidaan olevan muille perheenjäsenille pieni, mutta geneettistä neuvontaa on saatavilla. Kun variantti on tunnettu perheessä, sikiödiagnostiikka ja esiistutusdiagnostiikka ovat mahdollisia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BRYLIB1
