Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu MEGF10-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni vaikuttaa satelliittisoluihin, lihaksen kantasoluihin, kun ne erilaistuvat lihassyiksi. Vaikeita muotoja kutsutaan nimellä varhaisalkuinen myopatia, johon liittyy areflexia, hengitysvaikeus ja dysfagia (EMARDD).
Oireet ja merkit
Vaikeassa muodossa lihasheikkous ja refleksien puuttuminen ovat läsnä syntymässä tai vauvaiässä. Siihen liittyy hengitysvaikeuksia, jotka vaativat ventilaatiotukea, nielemisvaikeuksia sekä myöhemmin skolioosia ja nivelkontraktuuria. Lievemmät muodot alkavat lapsuudessa tai aikuisiässä hitaasti etenevänä lihasheikkoutena, joka joskus vaikuttaa myös hengitykseen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluu hengityksen seuranta ja tukeminen, mukaan lukien noninvasiivinen ventilaatio, ruokailun tukeminen, fysioterapia ja skolioosin hoito. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja perinnöllisyysneuvonta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
