Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Perinnölliset fibrinolyysihäiriöt

Harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat verihyytymien hajottamiseen osallistuvaan järjestelmään. Useimmat aiheuttavat verenvuotoa, koska hyytymät liukenevat liian nopeasti, ja usein tavanomaiset hyytymistestit ovat normaaleja. Plasminogeenin puutos sen sijaan aiheuttaa paksuja kerrostumia silmien, suun ja hengitysteiden limakalvoille.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Plasminogeeniaktivaattori-inhibiittori-1 (PAI-1) -puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Kun SERPINE1-geenin molemmissa kopioissa on muutoksia, hyytymät hajoavat liian aikaisin. Tämä johtaa verenvuotoon vamman, leikkauksen tai synnytyksen jälkeen sekä runsaisiin kuukautisiin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tranekaamihappo, lääke joka hidastaa hyytymien hajoamista, on tehokas verenvuodon ehkäisyssä ja hoidossa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Alfa-2-plasmiini-inhibiittorin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Kun SERPINF2-geenin molemmissa kopioissa on muutoksia, hyytymät hajoavat liian aikaisin. Tämä johtaa verenvuotoon, joka voi olla vakavaa, mukaan lukien verenvuoto nivelisiin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tranekaamihappo, lääke joka hidastaa hyytymien hajoamista, on tehokas verenvuodon ehkäisyssä ja hoidossa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Plasminogeenin puutos (hypoplasminogenemia)

Autosomaalinen resessiivinen

Kun PLG-geenin molemmissa kopioissa on muutoksia, limakalvoille muodostuu paksuja fibriinikerrostumia. Yleisimmin niitä esiintyy silmäluomissa (puupainen sidekalvotulehdus), mutta myös ikenissä ja hengitysteissä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Plasminogeenin korvaushoito on saatavilla ja voi poistaa kerrostumat.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Quebecin verihiutaleiden häiriö

Autosomaalinen dominantti

Dominoiva sairaus, jossa verihiutaleissa on liikaa urokinaasi-plasminogeeniaktivaattoria, joten hyytymät hajoavat liian nopeasti. Tämä aiheuttaa viivästynyttä verenvuotoa vamman tai leikkauksen jälkeen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Verenvuoto reagoi tranekaamihappoon, mutta ei verihiutaleiden siirtoon.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Rajoitukset

  • Quebecin verihiutaleiden häiriö johtuu PLAU-geenin sisältävän DNA-jakson kahdentumisesta. Se edellyttää kopiolukumäärän analyysia ja voi jäädä huomaamatta.

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa