X-kytkentäinen resessiivinen
Iduronaatti-2-sulfataasin puutos aiheuttaa glykosaminoglykaanien kertymistä. Oireina voivat olla karkeat kasvonpiirteet, suurentunut maksa ja perna, nivelten jäykkyys sekä hengitysteiden ja sydämen sairaudet. Vaikeassa muodossa esiintyy myös kognitiivista heikkenemistä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Entsyymikorvaushoito (idursulfaasi) on saatavilla. Kantajanaisten tunnistaminen mahdollistaa perheen tutkimisen ja lisääntymisen suunnittelun.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
