Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 (DYNC2H1)
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu DYNC2H1-geenin muutoksista molemmissa kopioissa. Geeni koodaa moottoriproteiinia, jota tarvitaan aineksen kuljettamiseen värekarvoissa. Se on tunnettu Jeune-oireyhtymän, nykyisin lyhytkylkisen torakaalisen dysplasian, aiheuttaja.
Oireet ja merkit
Pitkä ja kapea rintakehä, jossa on lyhyet kylkiluut, voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia vauvaiässä. Lisäksi raajat ovat lyhyet ja lantion muutoksia voi esiintyä. Vakavuus vaihtelee vastasyntyneellä hengenvaarallisesta lieviin oireisiin. Hengitys voi parantua rintakehän kasvaessa. Harvemmin sormissa tai varpaissa on ylimääräisiä sormia tai varpaita. Myöhemmin voi kehittyä munuaissairaus, maksaongelmia tai verkkokalvon rappeutuma.
Mitä diagnoosi muuttaa
Vastasyntyneellä voi tarvita hengitystukea. Myöhemmin kehittyviä munuais-, maksa- ja silmäongelmia voi olla syytä seurata. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten geneettistä neuvontaa, kantajatestausta ja vaihtoehtoja tuleviin raskauksiin voidaan käsitellä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
