Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Virtsatiet

Munuaisperäinen hypourikemia

Perinnöllinen sairaus, jossa munuaiset erittävät virtsaan liikaa virtsahappoa, minkä seurauksena veren virtsahappopitoisuus on hyvin matala. Se on usein oireeton, mutta se voi aiheuttaa munuaiskiviä tai äkillisen munuaisvaurion rasituksen jälkeen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Perinnöllinen renaalinen hypourikemia

Autosomaalinen resessiivinen

Virtsahapon uudelleenimeytymisen autosomaalisesti resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat SLC22A12- tai SLC2A9-geenin variantit. Siihen liittyy rasituksen aiheuttama akuutti munuaisvaurio ja virtsahappokiviä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä, sillä nestetasapainosta huolehtiminen ja äärimmäisen anaerobisen rasituksen välttäminen voivat pienentää munuaisvaurion riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hypouricemia, renal

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

Muut conditions aiheesta virtsatiet

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa