Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

TRAPPC4-liittyvä neurokehityksellinen häiriö

Harvinainen ja vakava neurokehityksellinen sairaus, joka aiheuttaa kehitysviivästymää, epilepsiaa, jäykkiä lihaksia ja etenevää aivokudoksen katoa. Sen aiheuttavat muutokset TRAPPC4-geenin molemmissa kopioissa. Geeni osallistuu proteiinien kuljetukseen solun sisällä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu TRAPPC4-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni on osa TRAPP-kompleksia, joka säätelee proteiinien kuljetusta solun osastojen välillä. Useissa raportoiduissa perheissä esiintyy sama silmukointivariantti.

Oireet ja merkit

Vaikea kehitysviivästymä ja älyllinen kehitysvammaisuus, varhain alkavat kohtaukset, pieni pää (mikrokefalia) sekä etenevä lihasjäykkyys (spastisuus). Aivojen kuvantamisessa näkyy aivojen ja pikkuaivojen atrofiaa. Myös kasvojen dysmorfiaa ja lihasten osallisuutta on raportoitu.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista: kohtauslääkitys, fysioterapia, spastisuuden hoito ja ruokailun tuki. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

NEDESBA

MONDO:0032894OMIM 618741MedGen 1717952Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Forno A, Oliveira J, Amorim MZ, Conceição C, Sousa PR, 2025. Child Neurology: TRAPPC4-Related Neurodevelopmental Disorder. Neurology
  2. Ghosh SG, Scala M, Beetz C, Helman G, Stanley V, Yang X et al., 2022. A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome. European journal of human genetics : EJHG
  3. Majethia P, Do Rosario MC, Kaur P, Karanvir, Shankar R, Sharma S et al., 2022. Further evidence of muscle involvement in neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy. Annals of human genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa