Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

FDXR-geenin aiheuttama mitokondriohäiriö

Harvinainen perinnöllinen mitokondriosairaus, joka vaurioittaa pääasiassa näköhermoja ja kuulohermoradan rakenteita. Se aiheuttaa näön ja kuulon heikkenemistä, joskus laajempia hermostollisia oireita. Sairauden taustalla ovat muutokset FDXR-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset FDXR-geenin molemmissa kopioissa. FDXR koodaa ferredoksiinireduktaasia, entsyymiä, jota tarvitaan rauta-rikkiklustereiden ja hemin valmistukseen mitokondrioissa. Kummallakin vanhemmalla on yleensä yksi muuttunut kopio.

Oireet ja merkit

Näköhermon surkastuminen, joka etenee näön heikkenemiseksi, ja auditorinen neuropatia, eli tietynlainen kuulonalenema, alkavat yleensä lapsuudessa. Myös liikehäiriöitä, kehityksen viivästymistä ja lihasjänteyden heikkoutta on raportoitu. Kehityksen viivästymistä tai taantumista on raportoitu myös.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmä-, kuulo- ja neurologiset tutkimukset sekä näkö- ja kuulotukien käyttö. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
  • optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
MONDO:1060116Lähteet: [1][2]

Lähteet

  1. Paul A, Drecourt A, Petit F, Deguine DD, Vasnier C, Oufadem M et al., 2017. FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases. American journal of human genetics
  2. Kaler A, Couser N, 2025. Ocular and neurological manifestations of the FDXR-related disorder. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa