Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

IFT140-liittyvä siliopatia

Koko genomin sekvensointi tutkii IFT140-geeniä ja sen molempien kopioiden muutoksia, jotka aiheuttavat perinnöllisen siliopatian. Se voi vaikuttaa verkkokalvoon, munuaisiin ja luustoon.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sileisiin ripsiin eli siliumeihin ja voi aiheuttaa verkkokalvon rappeumaa, munuaissairautta ja luustopoikkeavuuksia, kuten Mainzer-Saldinon oireyhtymässä. Sen aiheuttavat muutokset IFT140-geenin molemmissa kopioissa.

IFT140-liittyvä siliopatia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa siliumeihin eli solujen pieniin hiusmaisiin rakenteisiin. Johdonmukaisin piirre on verkkokalvon rappeuma, joka vaihtelee vauvaiän vakavasta näkökyvyn menetyksestä, jota kutsutaan Leberin synnynnäiseksi amaurosiksi, myöhemmin alkavaan retinitis pigmentosaan. Monilla kehittyy nefronoftiisi, munuaissairaus, joka voi edetä munuaisten vajaatoimintaan, ja joillakin käsien luiden päät ovat kartiomaisia. Joillakin on pelkkä verkkokalvosairaus.

Sairauden aiheuttavat IFT140-geenin molempien kopioiden muutokset. IFT140 on osa koneistoa, joka rakentaa ja ylläpitää siliumeja. Oireet vaihtelevat suuresti, ja samat muutokset voivat aiheuttaa eri oireita eri ihmisillä. Harvemmin esiintyy vauvaiässä kapea rintakehä, lyhyet kylkiluut ja hengitysvaikeuksia tai maksan osallisuutta. Yksittäinen IFT140-muutos voi aiheuttaa toisen munuaissairauden, dominantti-polykystisen munuaissairauden, jota tämä raportti ei kuvaa.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, joten perinnöllisyysneuvonta selittää periytymisen ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus. Silmien, munuaisten ja maksan säännöllistä seurantaa suositellaan, ja heikkonäköisille tarjotaan tukea. Munuaisten vajaatoiminta hoidetaan dialyysillä tai siirrolla, ja kapeaa rintakehää sairastavat vauvat tarvitsevat mahdollisesti hengitystukea.

Analysoimamme sairaus

IFT140-liittyvä resessiivinen siliopatia

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu IFT140-geenin molempien kopioiden muutoksista. IFT140 on osa intraflagellaarista kuljetusjärjestelmää, joka rakentaa ja ylläpitää siliumeja. Oireet vaihtelevat suuresti, ja samat variantit voivat aiheuttaa eri oireita eri ihmisillä.

Oireet ja merkit

Verkkokalvon rappeuma on johdonmukaisin piirre. Se vaihtelee vauvaiän vakavasta näkökyvyn menetyksestä (Leberin synnynnäinen amaurosis) myöhemmin alkavaan retinitis pigmentosaan. Monilla kehittyy nefronoftiisi, munuaissairaus, joka voi edetä munuaisten vajaatoimintaan. Käsien luiden päät voivat olla kartiomaisia. Harvemmin esiintyy kapea rintakehä, lyhyet kylkiluut ja hengitysvaikeuksia vauvaiässä tai maksan osallisuutta. Joillakin on pelkkä verkkokalvosairaus.

Mitä diagnoosi muuttaa

Silmien, munuaisten ja maksan säännöllinen seuranta sekä heikkonäköisten tukipalvelut. Munuaisten vajaatoiminta hoidetaan dialyysillä tai siirrolla. Kapeaa rintakehää sairastavat vauvat tarvitsevat mahdollisesti hengitystukea. Perinnöllisyysneuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Lähteet: [1][2][3][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

IFT140-liittyvä siliopatia voi vaikuttaa silmiin, munuaisiin ja luustoon, ja sama muutos voi aiheuttaa eri oireita eri ihmisillä.

Seuranta useissa elimissä

Silmien, munuaisten ja maksan säännöllistä seurantaa suositellaan, koska sairaus voi vaikuttaa useisiin elimiin. Heikentyneen näkökyvyn yhteydessä tarjotaan heikkonäköisten tukea. Munuaisten vajaatoiminnan kehittyessä käytetään dialyysiä tai siirtoa.

Resessiivinen periytyminen ja erillinen munuaissairaus

Koska sairaus on resessiivinen, perinnöllisyysneuvonta selittää periytymisen ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus. Yksittäinen IFT140-muutos voi aiheuttaa toisen munuaissairauden, joten tulos on tulkittava huolellisesti.

Rajoitukset

  • Yksittäinen IFT140-muutos voi erikseen aiheuttaa dominantti-polykystisen munuaissairauden muodon, jota tässä raportissa ei kuvata.

Lähteet

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa