Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

Koko genomin sekvensointi arvioi kaikki tunnetut ALS-geenit (SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP, ANG, OPTN, VCP ja muut), mukaan lukien C9orf72-geenin heksanukleotidin toistolaajenema, jonka tavanomaiset sekvensointipaneelit jättävät huomiotta.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Etenevä hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa motorisiin hermosoluihin. Se aiheuttaa lihasheikkoutta, vaikeuksia puhua ja niellä sekä lopulta hengitysvajauksen. Noin 10 %:lla tapauksista esiintyy sukuun kytkeytyvää muotoa, ja se liittyy usein geeneihin C9orf72, SOD1, TARDBP tai FUS.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, motoristen hermosolujen sairaus) aiheuttaa ylä- ja alamotoneuronien etenevää rappeutumista, mikä ilmenee heikkoutena, lihasten surkastumisena, fastikulaatioina, spastisuutena ja lopulta hengitysvajauksena. ALS:n ilmaantuvuus on noin 2 tapausta 100 000 henkilöä kohden vuodessa. Noin 5–10 % ALS-tapauksista on perinnöllisiä (fALS), ja niillä on tunnistettavia geneettisiä syitä. Lisäksi noin 5–10 % näennäisesti sporadisista ALS-tapauksista kantaa patogeenisiä variantteja, jotka voidaan havaita geenitestauksella. Yleisimmät geneettiset syyt ovat C9orf72-heksanukleotidin toistojakson laajentuma (noin 40 % fALS-tapauksista, noin 7 % sporadisista ALS-tapauksista) ja SOD1-patogeeniset variantit (noin 20 % fALS-tapauksista, noin 1–2 % sporadisista ALS-tapauksista).

Kromosomin 9p21.2 C9orf72-geenin GGGGCC-heksanukleotidin toistojakson laajentuma on yleisin geneettinen syy sekä ALS:ään että frontotemporaaliseen dementiaan (FTD). Normaaleissa alleeleissa on 2–23 toistoa, patogeenisissa laajentumissa toistoja on satoja tai tuhansia. C9orf72-laajentuma aiheuttaa yhdistetyn ALS–FTD-kirjon: potilaalla voi esiintyä puhdasta ALS:ää, puhdasta FTD:tä tai sekamuotoa ALS–FTD. Tämä löytö yhdisti kaksi aiemmin erillistä hermostorappeumasairautta yhden geneettisen etiologian alle. C9orf72-laajentumaa kohdistavia antisense-oligonukleotidi- (ASO) -tutkimuksia on käynnissä.

Tofersen (Qalsody), SOD1-mRNA:ta kohdistava intratekaalinen antisense-oligonukleotidi, sai FDA:n nopeutetun hyväksynnän vuonna 2023, ja se on ensimmäinen geenispesifinen hoito mihin tahansa ALS-muotoon. Tofersen vähentää SOD1-proteiinia ja neurofilamentin kevyttä ketjua (hermovaurion biomarkkeri) SOD1-ALS-potilailla. ATLAS-tutkimus arvioi tofersenia oireettomilla SOD1-kantajilla, ja se voisi olla ensimmäinen ennaltaehkäisevä hoito ALS:ään. Muita kehitteillä olevia geenispesifisiä hoitoja ovat C9orf72- ja FUS-ALS:ään kohdistuvat ASO-hoidot. Geenitestaus on nykyään vakiintunut hoitokäytäntö kaikille ALS-potilaille, ei vain niille, joilla on sukuanamneesia.

Tofersen (Qalsody, FDA 2023) on ensimmäinen geenispesifinen ALS-hoito, mutta se toimii vain SOD1-ALS:ään (noin 2 % kaikista ALS-tapauksista). Ilman SOD1-muutoksen molekyylitason vahvistusta potilaat eivät pääse tähän hoitoon. Kaikkien ALS-potilaiden geenitestausta suositellaan nyt.

Analysoimamme sairaus

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Hermorappeutumissairaus, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin motorisiin hermosoluihin. Esiintyy sekä sporadisena että perinnöllisenä muotona.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS:ään; ASO-tutkimukset C9orf72- ja FUS-ALS:ään; riluzoli; edaravoni; AMX0035 (natriumfenyylibutyraatti-tauursodioli); monialainen ALS-hoitoklinikka; hengitystuki; geneettinen neuvonta perheenjäsenille

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ALS; Charcot disease; Lou Gehrig disease

Sisältää 38 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • adult progressive spinal muscular atrophy, Aran Duchenne type
  • amyotrophic lateral sclerosis 26 with or without frontotemporal dementia
  • amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile
  • amyotrophic lateral sclerosis 28
  • amyotrophic lateral sclerosis type 1
  • amyotrophic lateral sclerosis type 10
  • amyotrophic lateral sclerosis type 11
  • amyotrophic lateral sclerosis type 12
  • amyotrophic lateral sclerosis type 15
  • amyotrophic lateral sclerosis type 16
  • amyotrophic lateral sclerosis type 18
  • amyotrophic lateral sclerosis type 19
  • amyotrophic lateral sclerosis type 2, juvenile
  • amyotrophic lateral sclerosis type 20
  • amyotrophic lateral sclerosis type 21
  • amyotrophic lateral sclerosis type 22
  • amyotrophic lateral sclerosis type 23
  • amyotrophic lateral sclerosis type 3
  • amyotrophic lateral sclerosis type 4
  • amyotrophic lateral sclerosis type 5
  • amyotrophic lateral sclerosis type 6
  • amyotrophic lateral sclerosis type 7
  • amyotrophic lateral sclerosis type 8
  • amyotrophic lateral sclerosis type 9
  • amyotrophic lateral sclerosis with polyglucosan bodies
  • familial amyotrophic lateral sclerosis
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 5
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8
  • juvenile amyotrophic lateral sclerosis
  • juvenile amyotrophic lateral sclerosis with dementia
  • progressive muscular atrophy
  • sporadic amyotrophic lateral sclerosis
MONDO:0004976Orphanet 803MedGen 274

Miksi koko genomin sekvensointi

ALS-geenitestaus on nykyään hoidon vakiokäytäntö, ei pelkästään suvussa esiintyvien tapausten kohdalla. Geenispesifiset hoidot (tofersen SOD1-muotoon, C9orf72:n ASO-hoidot tutkimuksissa) edellyttävät molekyylitason vahvistusta. WGS on ainoa testi, joka arvioi kaikki ALS-geenit, toistolaajenemat mukaan lukien.

Tofersen SOD1-ALS-muotoon ja ATLAS-tutkimus oireettomien ennaltaehkäisystä: SOD1-muunnoksen molekyylitason vahvistus vaaditaan

Tofersen kohdistuu nimenomaisesti SOD1-lähetti-RNA:han ja on tehokas vain SOD1-ALS-muodossa. ATLAS-tutkimuksessa värvätään oireettomia SOD1-muunnoksen kantajia, jotta selvitetään, estääkö varhainen tofersen-hoito ALS:n puhkeamisen. Se voisi olla ensimmäinen ennaltaehkäisevä hoito minkään neurodegeneratiivisen sairauden kohdalla. SOD1-ALS-potilaiden sukulaiset, jotka kantavat muunnosta, voivat osallistua ATLAS-tutkimukseen ennen oireiden alkua. Ilman indeksipotilaan molekyylitason SOD1-testausta riskiin alttiit sukulaiset jäävät tunnistamatta eivätkä pääse ennaltaehkäisevään hoitoon.

C9orf72-toistolaajenema aiheuttaa sekä ALS:n että FTD:n, mikä selittää ’ALS-dementia’-suvut, joita tavanomaiset ALS-paneelit eivät tunnista

C9orf72-heksanukleotidin toistolaajenema on yksittäinen yleisin geneettinen syy sekä suvussa esiintyvään ALS:ään että suvussa esiintyvään FTD:hen. Suvussa voi esiintyä ALS:ää joillakin jäsenillä ja FTD:tä toisilla, ja tämä kuvio jäi selittämättä ennen C9orf72-löydöstä. Tavanomaiset ALS-geenipaneelit eivät välttämättä tunnista toistolaajenemia, joiden havaitseminen vaatii erityisiä menetelmiä. WGS havaitsee sekä sekvenssimuunnokset että toistolaajenemat koko genomista ja tunnistaa C9orf72-laajenemen yhdessä kattavassa testissä muiden ALS-geenien rinnalla.

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test