Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

Synnynnäinen asplenia

Perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu yleensä RPSA-geenin muutoksista. Henkilö syntyy ilman pernaa, mutta muita synnynnäisiä epämuodostumia ei ole. Ilman perna on huomattavasti suurempi riski vakaviin bakteeri-infektioihin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Perinnöllinen eristetty synnynnäinen asplenia

Autosomaalinen dominantti

Perna puuttuu syntymästä lähtien ilman muita epämuodostumia, mikä lisää merkittävästi vakavien pneumokokki- ja muiden bakteeri-infektioiden riskiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Ultraäänitutkimuksella voidaan vahvistaa pernan puuttuminen. Rokotukset ja ehkäisevät antibiootit vähentävät vakavien infektioiden riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

asplenia, isolated congenital; ICAS

MONDO:0010066OMIM 271400Orphanet 101351MedGen 151935

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa