Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

GRIA2-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriö

Koko genomin sekvensointi lukee GRIA2-geenin muutoksia, jotka aiheuttavat neurokehityksellisen häiriön, johon liittyy älyllinen kehitysvammaisuus, merkittävä kielellinen haitta ja joillakin lapsilla kohtauksia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Neurokehityksellinen häiriö, joka aiheuttaa älyllisen kehitysviiveen ja kielellisen heikkouden, usein myös autismikirjon piirteitä tai käyttäytymiseroja sekä joskus epileptisiä kohtauksia. Sen aiheuttavat uudet muutokset GRIA2-geenissä, joka on osa aivojen välittäjäaineen glutamaatin reseptoria.

GRIA2-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriö aiheuttaa kehitysviivettä ja älyllistä kehitysvammaisuutta, ja kielellisissä taidoissa on merkittäviä vaikeuksia. Lähes kaikilla puhe on heikosti kehittynyttä tai puuttuu kokonaan, ja noin puolet sairastuneista ei puhu lainkaan. Osa lapsista kehittyy aluksi normaalisti ja menettää sitten taitojaan, ja autismia tai muita käyttäytymiseen liittyviä eroja on raportoitu. Lähes puolella sairastuneista lapsista kehittyy kohtauksia.

Tila johtuu GRIA2-geenin yhden kopion muutoksista. Geeni koodaa AMPA-reseptorin GluA2-osaa. Tämä reseptori on kanava, joka reagoi glutamaattiin, aivojen välittäjäaineeseen, ja välittää nopeita signaaleja hermosolujen välillä. Useimmat muutokset syntyvät uutena, ja joillakin lapsilla on liikkumisongelmia, kuten korea-, dystonia- tai dyskinesiaoireita.

Joillakin lapsilla on syntymästä lähtien lihasjänteen poikkeavuuksia, ja useat eivät pysty kävelemään. Tilaan ei ole parannuskeinoa, joten hoito on tukevaa ja pyrkii parantamaan elämänlaatua ja toimintakykyä. Hoitoon kuuluvat puheterapia, fysioterapia, toimintaterapia ja ruokailuterapia sekä kohtausten hoito niiden ilmetessä, sekä käyttäytymisen arviointi.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu yhden GRIA2-geenin kopion muutoksista. Geeni koodaa AMPA-glutamaattireseptorin GluA2-alayksikköä, joka välittää nopeita signaaleja hermosolujen välillä. Useimmat muutokset syntyvät de novo.

Oireet ja merkit

Kehitysviive ja älyllinen kehitysvammaisuus, joihin liittyy selvä kielellinen heikkous. Autismia sekä muita käyttäytymis- tai psykiatrisia eroja on raportoitu, ja joillakin lapsilla on Rett-oireyhtymää muistuttavia piirteitä. Lähes puolella sairastuneista lapsista ilmenee epileptisiä kohtauksia, ja osalla on liikehäiriöitä, kuten koreaa, dystoniaa tai dyskinesiaa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehityksen, puheen ja koulunkäynnin tukea sekä käyttäytymisen arviointia; epileptiset kohtaukset hoidetaan, kun niitä ilmenee. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta vanhempien testaus ja geneettinen neuvonta auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Lähteet: [1][2]

Miksi koko genomin sekvensointi

Useimmat GRIA2-muutokset syntyvät uutena, joten riski tulevissa raskauksissa arvioidaan pieneksi, vaikka pieni uusiutumisriski on olemassa. Koko genomin sekvensointi lukee GRIA2-geenin yhdessä testissä.

Uudet muutokset ja pieni uusiutumisriski

Koska sairastunut lapsi todennäköisesti on saanut GRIA2-muutoksen uutena, riski tulevissa raskauksissa arvioidaan pieneksi. Sisaruksilla on kuitenkin noin 1 %:n uusiutumisriski mahdollisen vanhemman sukusolumosaikismin vuoksi, joten synnytystä edeltävää tai esiistutuksellista testausta voidaan harkita.

Tukeva, monialainen hoito

Hoitoon osallistuvat muun muassa neurologian, kehityspediatrian, puheterapian, silmätautien ja lääketieteellisen genetiikan asiantuntijat. Kohtauksia hoidetaan niiden ilmetessä, ja käyttäytymisen arviointi kuuluu seurantaan.

Lähteet

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa