Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Sirppisolusairaus

Koko genomisekvensointi kuvaa HBB-geenin koko genotyypin, mukaan lukien yhdistelmähetero­sygootit, vakavuuteen vaikuttavat lokukset ja samassa periytyvät alfa-talassemiamuunnokset, joita tavanomaiset kantajaseulonnat järjestelmällisesti jättävät huomiotta.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen punasolujen häiriö, jonka aiheuttavat HBB-geenin variantit. Punasolut saavat jäykän sirpin muodon, mikä aiheuttaa anemiaa, kivuliaita kriisejä, infektioita ja elinvaurioita. Kantajilla (sirppisolu-ominaisuus) ei yleensä ole oireita.

Sirppisoluanemia (SCD) on autosomaalisesti resessiivinen hemoglobinopatia, jonka aiheuttaa beta-globiinigeenin kodonin 6 glutamiinihapon korvautuminen valiinilla (HBB p.Glu7Val; rs334). Tämä yksittäinen nukleotidimuunnos saa hemoglobiini S:n (HbS) polymerisoitumaan happea vähän sisältävissä olosuhteissa, jolloin punasolut vääristyvät jäykiksi sirpin muotoisiksi. Nämä muuntuneet solut tukkivat pieniä verisuonia ja aiheuttavat verisuonten tukkeumakriisejä, hemolyyttistä anemiaa ja etenevää elinvaurioita lähes kaikissa elimistön järjestelmissä, mukaan lukien perna, munuaiset, keuhkot, aivot ja luusto. Sirppisoluanemiaa esiintyy maailmanlaajuisesti noin 300.000 vastasyntyneellä vuodessa. Sitä esiintyy eniten Saharan eteläpuolisessa Afrikassa, Intiassa ja Lähi-idässä, mutta sitä esiintyy kaikissa väestöryhmissä.

Sirppisoluanemian genotyyppinen rakenne on monimutkaisempi kuin klassinen HbSS-kuva. HbSC-sairaus (HBB Glu7Val/Glu6Lys) ja HbS-beta-talassemia (HbS/beta⁰ tai HbS/beta⁺) tuottavat erilaisia kliinisiä ilmiasuja, joilla on eri vakavuusprofiilit ja hoitovaikutukset. Vakavuuteen vaikuttavat lisäksi sikiön hemoglobiinin (HbF) pitoisuudet, joihin vaikuttavat BCL11A-, HBS1L-MYB- ja itse HBB-lokuksen muunnokset, sekä samassa periytyvä alfa-talassemia (HBA1/HBA2-deleetiot), joka vähentää HbS:n polymerisoitumista ja liittyy lievempään tautiin. Tavallinen kaksialleelinen kantajatesti tunnistaa keskeisen Glu7Val-muunnoksen, mutta sitä ei ole suunniteltu raportoimaan koko genotyyppistä monimutkaisuutta, joka määrittää yksilön taudinkulun.

Raskauden aikana tai ennen sitä tehtävä kantajatilan selvittäminen on pääasiallinen geneettisen testauksen käyttötarkoitus perheissä, joissa ei ole aiemmin sairastunutta jäsentä. Tunnettujen kantajaperheiden kaskaditestaus ja vastasyntyneiden seulontatestin positiivisten tulosten vahvistava genotyypitys ovat vakiintuneita kliinisiä perusteita. Sairastuneilla potilailla koko genotyypin määritys, mukaan lukien HbF-modifioivat lokukset ja samassa periytyvä alfa-talassemia, koetaan yhä tärkeämmäksi hydroksiurea-hoitoon vastaamisen ennustamisessa ja luuytimensiirtoon soveltuvuuskriteerien arvioinnissa.

HbSS, HbSC, HbS-beta⁰-talassemia ja HbS-beta⁺-talassemia kukin tuovat mukanaan omat kliiniset ennusteensa. Pelkkä HBB-genotyyppi ei ennusta vakavuutta; vakavuuteen vaikuttavat lokukset ja samassa periytyvät muunnokset kuuluvat kokonaiskuvaan.

Analysoimamme 5 sairautta

Sirppisolutauti

Autosomaalinen resessiivinen

Hemoglobinopatia, jonka aiheuttaa hemoglobiini S yksin tai yhdessä toisen HBB-variantin kanssa ja joka johtaa hemolyyttiseen anemiaan ja verisuonitukkeumakriiseihin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hydroksiurea (HbF:n induktio), vokselotori, krizanlizumabi, L-glutamiini; parantava hematopoieettisten kantasolujen siirto ja geenihoito (exagamglogene autotemcel)

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Haemoglobin S disease; Haemoglobin S disease without crisis; Hb-S/Hb-C disease; HbS disease; Hemoglobin S disease; HPA 1 recognition polymorphism, beta-globin-related; HPA1; sickle cell anemia; Sickle Cell Disease; sickle-cell/Hb-C disease without crisis; sickling disorder due to Haemoglobin S; sickling disorder due to Hemoglobin S

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant
  • sickle cell S-Lepore disease
  • sickle cell S-O Arab disease
  • sickle cell-hemoglobin c disease syndrome
MONDO:0011382OMIM 603903Orphanet 232MedGen 287

Sirppisolu-beta-talassemia

Autosomaalinen resessiivinen

Sirppisolumuodon muoto, jossa yksi HBB-geenin kopio kantaa sirppisolumuunnosta ja toinen beta-talassemiamuunnosta; oire-ele vaihtelee lievästä yhtä vakavaan kuin sirppisoluanemia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitotarve on samankaltainen kuin muilla sirppisolutautimuodoilla, mukaan lukien infektioiden ehkäisy ja komplikaatioiden seuranta.

Tunnetaan myös nimellä

Haemoglobin sickle-beta thalassemia; Hb S beta-thalassemia; HbS - beta-thalassemia; HbS-beta-thalassemia syndrome; Hemoglobin sickle-beta thalassemia; S-Beta thalassemia; sickle beta thalassemia; sickle cell - beta-thalassemia disease; sickle cell-Beta thalassemia

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • sickle cell-beta plus-thalassemia
  • sickle cell-beta zero-thalassemia
MONDO:0016668Orphanet 251359MedGen 452211

Sirppisolu-hemoglobiini D -tauti

Autosomaalinen resessiivinen

Sirppisolutaudin muoto, jonka aiheuttavat HBB-geenin yksi sirppisolumuunnos ja yksi hemoglobiini D -muunnos.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitotarve on samankaltainen kuin muilla sirppisolutautimuodoilla, mukaan lukien infektioiden ehkäisy ja komplikaatioiden seuranta.

Tunnetaan myös nimellä

HbSD disease; sickle cell - haemoglobin D disease; sickle cell - hemoglobin D disease

MONDO:0016670Orphanet 251370MedGen 452366

Sirppisolu-hemoglobiini E -tauti

Autosomaalinen resessiivinen

Sirppisolutaudin muoto, jonka aiheuttavat HBB-geenin yksi sirppisolumuunnos ja yksi hemoglobiini E -muunnos; yleensä lievempi kuin sirppisoluanemia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitotarve on samankaltainen kuin muilla sirppisolutautimuodoilla, mukaan lukien infektioiden ehkäisy ja komplikaatioiden seuranta.

Tunnetaan myös nimellä

HbSE disease

MONDO:0016671Orphanet 251375MedGen 1669602

Sirppisolu-sikiöhemoglobiinin perinnöllinen pysyvyys

Autosomaalinen resessiivinen

Sirppisolumuunnoksen periytyminen yhdessä muutoksen kanssa, joka pitää sikiöhemoglobiinin tuotannon korkeana aikuisiälle asti. Tämä yleensä suojaa sirppisolumuodostumalta, joten oireet ovat tyypillisesti lieviä tai niitä ei ole.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen selittää verikokeiden tuloksia ja on merkityksellistä perheen suunnittelussa.

Tunnetaan myös nimellä

HPFH-sickle cell disease syndrome

MONDO:0016672Orphanet 251380MedGen 1679967

Miksi koko genomin sekvensointi

Tavanomainen kantajatutkimus löytää Glu7Val-variantin. Se ei kuvaa koko genotyyppiä, modifikaatiolokuksia tai samanaikaisesti periytyviä variantteja, jotka määräävät taudinkulun.

Yhdistelmäheterotsygoottinen tilanne on yhtä merkittävä kuin kantajuuden toteaminen

Henkilö, joka perii yhden HbS-alleelin ja yhden beta-talassemia-alleelin, sairastaa sirppisoluanemiaa eikä pelkästään sirppisolupiirteistä. Tavanomaisia kaksimuunnoksisia kantajatestejä on suunniteltu raportoimaan rs334 Glu7Val -substituutio, mutta niitä ei ole optimoitu määrittämään beta-talassemia-alleeleja koko HBB-geenin alueelta samanaikaisesti. Koko genomin sekvensointi lukee HBB-geenin koko koodaavan ja säätelevän sekvenssin ja tunnistaa kaikki Glu7Val-alleelin kanssa samassa periytyvät beta-talassemiamuunnokset. Näin voidaan määrittää, onko kantajaparin riski HbSS-, HbSC-, HbS-beta-talassemia- vai HbS-piirteen suhteen.

HbF-modifikaatiolokukset ja alfa-talassemian samanaikainen periytyminen eivät näy tavanomaisissa paneeleissa

Sikiöhemoglobiinin taso on tunnetuin sirppisolutaudin vakavuuteen vaikuttava tekijä. Korkea HbF estää HbS:n polymerisoitumista ja vähentää verisuonitukkeumatapahtumia sekä elinvaurioita. HbF-tasoa säätelevät yleiset variantit BCL11A-geenissä (rs1427407), HBS1L-MYB-alueen välisessä intergeenisessä alueessa (rs28384513) ja HBB-lokuksen Xmn1-kohdassa. Samanaikainen alfa-talassemia (HBA1/HBA2-geenideleetiot) muokkaa taudin vakavuutta edelleen. Mikään näistä modifikaatiolokuksista ei sisälly tavanomaisiin kaksialleelisiin kantajaseulontoihin tai hemoglobinopatiapaneeleihin. Kokogenomisekvensointi kattaa kaikki nämä samanaikaisesti ensisijaisen HBB-genotyypin kanssa.

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test