Autosomaalinen dominantti · Tunnettuja tapauksia on raportoitu vain pieni määrä.
Sen aiheuttaa ACOX1-geenin yhdessä kopiossa toistuvasti esiintyvä toiminnan lisääntymään johtava muutos (p.Asn237Ser). Muutos lisää peroksisomaalisen entsyymin aktiivisuutta ja aiheuttaa hapetusvauriota soluille, jotka muodostavat hermojen suojaavan vaipan. Muutos voi olla syntynyt uutena tai periytynyt.
Oireet ja merkit
Heikkouskohtauksia, refleksien katoamista ja puutumista, jotka johtuvat hermojen vaipan vaurioitumisesta (demyelinoivasta perifeerisestä neuropatiasta). Oireet alkavat tyypillisesti lapsuudessa. Kuulonalenema on yleinen, ja aivojen MRI-kuvauksessa voidaan nähdä muutoksia valkeassa aineessa. Harvemmin esiintyy näköongelmia tai epävakaa kävely.
Mitä diagnoosi muuttaa
Seurantaa neurologin vastaanotolla, fysioterapiaa ja kuulotukea, mukaan lukien kuulokojeet. Antioksidanttihoito N-asetyylikysteiinillä on lievittänyt joidenkin oireita yksittäistapauksissa, mutta vakiintunutta spesifistä hoitoa ei ole. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ACOX1 upregulation; MITCH
