Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa muutos yhdessä ACAN-geenin kopiossa. Geeni ohjaa aggrekaanin valmistusta, ja aggrekaani on välttämätön proteiini kasvulevyjen ja nivelten rustossa. Noin puolet raportoiduista muutoksista lyhentää proteiinia. Muutos voi periytyä vanhemmalta, jolla on sama muutos.
Oireet ja merkit
Lyhytkasvuisuus, joskus luuikä on todellista ikää edellä. Varhain alkavaa nivelrikkoa ja osteochondritis dissecansia on raportoitu. Keskikasvojen hypoplasiaa, nivelongelmia tai leveitä isovarpaita voidaan nähdä. Oireiden vakavuus vaihtelee, myös saman suvun sisällä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kasvun ja luuiän arvioinnin tekee lastenendokrinologi. Kasvuhormonihoitoa on käytetty, joskus yhdessä luuiän etenemistä hidastavien lääkkeiden kanssa, mutta pitkän aikavälin näyttö on vähäistä. Niveloireiden hoidosta vastaavat tuki- ja liikuntaelinten sekä kivunhoidon erikoislääkärit. Sairastuneen jokainen lapsi voi periä muutoksen, joten suvun testaus ja geneettinen neuvonta ovat hyödyllisiä.
Analysoidut geenit
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
