Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Virtsatiet

Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi (FSGS)

Munuaissairaus, jossa osa (segmentaalisesti) joistakin (fokaalisesti) glomeruluksista arpeutuu, mikä johtaa proteinuriaan ja munuaisten toiminnan asteittaiseen heikkenemiseen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

Munuaissairaus, jolle on ominaista glomeruluksissa esiintyvät skleroottiset muutokset. Syitä ovat lääkkeet, virukset ja pahanlaatuiset kasvaimet (lymfoomat), tai syy voi olla tuntematon (idiopaattinen). Se ilmenee oireettomana proteinuriana tai nefriittisenä oireyhtymänä ja voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Sisältää 11 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

FSGS-alttius (APOL1)

Autosomaalinen resessiivinen

Kaksi APOL1-riskivarianttia (G1 tai G2) lisäävät merkittävästi fokaalisegmentaalisen glomerulosklerootiskan (FSGS) ja muiden ei-diabeettisten munuaissairauksien riskiä, pääasiassa ihmisillä, joiden esi-isät ovat hiljattain olleet Afrikasta. Useimmat tätä genotyyppiä kantavat eivät koskaan sairastu munuaissairauteen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen voi antaa aiheen seurata verenpainetta ja munuaisten toimintaa. Tieto on myös hyödyksi arvioitaessa elävän munuaisluovuttajan soveltuvuutta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

FSGS-alttius (CD2AP)

CD2AP-geenin variantit lisäävät alttiutta fokaaliselle segmentaaliselle glomerulosklerootiskalle (FSGS), ja tauti ei ilmene kaikilla variantin kantajilla.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen voi antaa aiheen seurata säännöllisesti virtsan proteiinipitoisuutta ja munuaisten toimintaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Muut conditions aiheesta virtsatiet

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa