Stüve-Wiedemann-oireyhtymä 1
Autosomaalinen resessiivinen
Stüve-Wiedemann-oireyhtymä 1 aiheutuu LIFR-geenin molempien kopioiden muutoksista. LIFR on leukemiaa estävän tekijän reseptori, joka osallistuu luiden kehitykseen ja hermotoimintaan. Useimmat raportoidut muutokset estävät reseptorin muodostumisen.
Oireet ja merkit
Vauvoilla esiintyy kaarevia pitkiä luita, nivelten jäykistymiä ja koukistuneita sormia (camptodactyly) sekä syömis- ja nielemisvaikeuksia, hengitysongelmia ja kuumeilukohtauksia. Monet vauvat eivät selviydy imeväisiässä. Eloonjääneillä voi kehittyä pahenevaa jalkojen kaareutumista, selkärangan kaareutumista, heikentynyttä kivunaistia, joidenkin refleksien katoamista ja spontaaneja luunmurtumia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on tukevaa: siihen kuuluvat hengitys- ja ruokintatuki, huolellinen lämmönsäätely, silmien hoito kuivia silmiä varten sekä ortopedinen seuranta luiden ja selkärangan ongelmien vuoksi. Geneettistä neuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Kantaja- ja synnytystä edeltävä testaus voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
