Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

FANCM-geenin liittyvä genomin epävakauden häiriö

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa solut kykenevät huonommin korjaamaan tietynlaisia DNA-vaurioita. Se voi liittyä syöpäriskiin ja heikentyneeseen hedelmällisyyteen. Sen aiheuttavat muutokset FANCM-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset, jotka estävät FANCM-geenin molempien kopioiden toiminnan. FANCM toimii Fanconin anemian DNA-korjausreitissä, ja soluissa esiintyy lisääntynyttä kromosomien katkeilua.

Oireet ja merkit

Raportoituja piirteitä ovat heikentynyt hedelmällisyys, kuten miehillä siittiöiden tuotannon puuttuminen ja naisilla varhainen munasarjojen toiminnan heikentyminen. Monia piirteitä määritellään vielä, koska niitä on kuvattu vain vähän ihmisillä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi mahdollistaa syöpähoidon huolellisen suunnittelun. Erikoistuneet tiimit voivat tarjota syövän seurantaa ja hedelmällisyysneuvontaa. Geneettistä neuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

MONDO:0100578Lähteet: [1][4][2][5]

Lähteet

  1. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K et al., 2015. Bloom syndrome. International journal of dermatology
  2. Panday A, Willis NA, Elango R, Menghi F, Duffey EE, Liu ET et al., 2021. FANCM regulates repair pathway choice at stalled replication forks. Molecular cell
  3. Malcher A, Stokowy T, Berman A, Olszewska M, Jedrzejczak P, Sielski D et al., 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. Andrology
  4. Feng S, Liu K, Shang J, Hoeg L, Pastore G, Yang W et al., 2024. Profound synthetic lethality between SMARCAL1 and FANCM. Molecular cell
  5. França MM, Mendonca BB, 2022. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa