Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

GM1-gangliosidoosi ja Morquio B

Perinnölliset lysosomaalisen varastosairauden muodot, jotka johtuvat GLB1-varianteista, jotka vähentävät beta-galaktosidaasia. Ne ilmenevät joko neurodegeneratiivisena GM1-gangliosidoosina tai Morquio B -oireyhtymänä, jolle ovat ensisijaisesti ominaisia luustomuutokset.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

GM1-gangliosidoosi

Autosomaalinen resessiivinen

Vauvaiän, myöhäisvauvaiän/lapsuusiän ja aikuisiän muodot, joihin liittyy etenevä neurologinen heikkeneminen. Vauvoilla esiintyy lisäksi kirsikanpunaisia pisteitä silmänpohjassa, elinten suurenemista ja luustomuutoksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista. Geneettinen diagnoosi mahdollistaa perheenjäsenten testauksen ja pääsyn kliinisiin tutkimuksiin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IVB (Morquio B -oireyhtymä)

Autosomaalinen resessiivinen

Luustomuutokset muistuttavat Morquio A -oireyhtymää, ja niihin liittyy lyhytkasvuisuutta ja nivelten löysyyttä. Neurologinen osallisuus on yleensä vähäistä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa