Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu DIS3L2-geenin molempien kopioiden toiminnan menetyksen aiheuttavista muutoksista. Geeni koodaa entsyymiä, joka hajottaa tiettyjä RNA-molekyylejä. Sen toiminnan puuttuminen häiritsee kasvun säätelyä kehittyvissä kudoksissa.
Oireet ja merkit
Liikakasvua jo ennen syntymää, jolloin lapsivedet ovat runsaat (polyhydramnion), syntymäpaino on suuri, kasvonpiirteet ovat tyypilliset ja munuaisten kehitys on poikkeavaa (munuaisdysplasia). Vastasyntyneiden kuolleisuus on suurta, ja eloonjääneillä on suuri riski sairastua Wilmsin kasvaimeen ja kehityksen viivästymiseen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Lapsia tulee seurata Wilmsin kasvaimen varalta pienestä pitäen, ja heille tarvitaan vastasyntyneiden hoitoa sekä kehityksen seurantaa. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten myöhemmillä lapsilla on riski. Perinnöllisyysneuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
