Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

DeSanto-Shinawi-oireyhtymä

Harvinainen hermoston kehitykseen liittyvä häiriö, joka aiheuttaa kehityksen viivästymistä, kehitysvammaisuutta ja käyttäytymisen eroavuuksia. Oireisiin kuuluu usein lihasjänteyden heikkous sekä lieviä kasvonpiirteitä. Häiriön taustalla on WAC-geenin yhden toimivan kopion menetys.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

DeSanto-Shinawi-oireyhtymä aiheutuu WAC-geenin yhden toimivan kopion menetyksestä. Tämä voi johtua variantista, joka estää geenin toiminnan, tai kromosomin 10p12 deleetiosta, joka sisältää geenin. Useimmiten tila syntyy de novo -muutoksena.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat kehityksen viivästymä ja kehitysvammaisuus sekä vauva-iässä esiintyvä heikko lihasjänteys. Käyttäytymisen eroavuudet, kuten tarkkaavaisuusongelmat, ahdistuneisuus ja autismi, ovat yleisiä, samoin syömisvaikeudet ja lieviä kasvonpiirteitä, kuten syvään sijoittuneet silmät ja litteä nenänselkä. Harvemmin esiintyy näköongelmia, kohtauksia tai sydänvikoja.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tukena ovat kehitykseen ja opetukseen liittyvät tukitoimet, käyttäytymisen arviointi sekä tarvittaessa syömisen ja näön hoito. Kohtaukset hoidetaan tavanomaisella tavalla. Useimmiten muutos syntyy de novo, mutta toinen vanhemmista voi kantaa muutosta, joskus vain osassa soluista. Sen vuoksi uusiutumisriskin arviointiin tarvitaan geneettistä neuvontaa ja vanhempien testausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
  • DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
MONDO:0018760Orphanet 466943MedGen 908218Lähteet: [1][2][3]

Rajoitukset

  • Joillakin DeSanto-Shinawi-oireyhtymää sairastavilla on kromosomin 10p12 deleetio, joka poistaa WAC-geenin kokonaan tai osittain. Tällaiset suuremmat deleetiot eivät näy pienten varianttien analyysissa, joten negatiivinen tulos ei sulje tautia pois.

Lähteet

  1. Varvagiannis K, de Vries BBA, Vissers LELM, 2017. WAC-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Rahbeeni Z, Alwadani N, Al-Shehhi M, Faqeih EA, Mohamed S, 2026. Report of DeSanto-Shinawi Syndrome in Three Boys With Two Novel Variants in the WAC Gene and Expansion of the Phenotype. Cureus
  3. Quental R, Gonçalves D, Rodrigues E, Serrano Gonçalves E, Oliveira J, Parente Freixo J et al., 2022. Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome. American journal of medical genetics. Part A

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa