Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Kartio-sauvadystrofia 20 (POC1B)

Perinnöllinen silmäsairaus, jossa verkkokalvon tappisolut ja myöhemmin sauvasolut lakkaavat vähitellen toimimasta, mikä heikentää keskinäköä ja värinäköä. Sairautta aiheuttavat muutokset molemmissa POC1B-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Kartio-sauvadystrofia 20

Autosomaalinen resessiivinen

Kartio-sauvadystrofia 20 aiheutuu muutoksista molemmissa POC1B-geenin kopioissa. Tämän geenin muutoksia on raportoitu kartio- ja kartio-sauvadystrofioissa.

Oireet ja merkit

Keskinäön heikkeneminen, valoherkkyys ja heikentynyt värinäkö, yleensä alkaen lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa. Oireet heijastavat tappisolujen toiminnan heikkenemistä. Verkkokalvo voi aluksi näyttää lähes normaalilta. Myöhemmin myös sauvasolujen toiminta voi heikentyä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset, valoherkkyyttä lieventävät värjätyt linssit ja heikkonäköisten apuvälineet voivat auttaa. Geneettinen neuvonta suositellaan, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatutkimusta. Vanhemmat ovat yleensä kantajia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy

MONDO:0014427OMIM 615973MedGen 863293Lähteet: [1][2][3][4]

Lähteet

  1. Durlu YK, Köroğlu Ç, Tolun A, 2015. Novel recessive cone-rod dystrophy caused by POC1B mutation. JAMA ophthalmology
  2. Alzahem TA, AlTheeb A, Ba-Abbad R, 2024. Phenotypic and genotypic features of POC1B-associated cone dystrophy. Ophthalmic genetics
  3. Peturson AC, Noel NCL, MacDonald IM, 2021. A homozygous POC1B variant causes recessive cone-rod dystrophy. Ophthalmic genetics
  4. Birtel J, Eisenberger T, Gliem M, Müller PL, Herrmann P, Betz C et al., 2019. Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy. Scientific reports

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa