Autosomaalinen resessiivinen
Sairauden aiheuttavat muutokset DPH1-geenin molemmissa kopioissa. Geeni tarvitaan diftamidin muodostamiseen, joka on proteiinisynteesitekijän eEF2:n muokkaus. Diftamidin tuotannon heikentymisen arvellaan vaikuttavan proteiinisynteesiin kehityksen aikana.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymä ja älyllinen kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, harva päänahan hiusmäärä ja tyypilliset kasvonpiirteet. Harvemmin esiintyy synnynnäisiä sydänvikoja tai lieviä luuston ja ektodermin (hampaiden ja kynsien) piirteitä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen ja koulunkäynnin tukea, kasvun seurantaa sekä muiden elinten arviointia oireiden mukaan. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
