Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Dopamiinin kuljettajaproteiinin puutos -oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi tutkii SLC6A3-geeniä perinnöllisten muutosten varalta. Nämä muutokset aiheuttavat dopamiinin kuljettajaproteiinin puutos -oireyhtymän, liikehäiriön, joka alkaa yleensä imeväisiässä dystonialla ja parkinsonismilla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen liikehäiriö, jossa aivot eivät pysty kierrättämään välittäjäaine dopamiinia. Se aiheuttaa yleensä jo imeväisiässä alkavaa parkinsonismia ja dystoniaa. Taustalla on muutoksia geenin SLC6A3 molemmissa kopioissa.

Dopamiinin kuljettajaproteiinin puutos -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen liikehäiriö, joka tunnetaan myös nimellä infantiili parkinsonismi-dystonia. Liikeoireet alkavat yleensä imeväisiässä ja pahenevat ajan myötä. Ensin esiintyy laaja-alaista dystoniaa, eli pitkittyneitä lihassupistuksia, ja sen jälkeen parkinsonismia.

Tilan aiheuttavat SLC6A3-geenin molempien kopioiden toimintaa heikentävät muutokset. Geeni koodaa dopamiinin kuljettajaproteiinia. Tämä proteiini kuljettaa dopamiinin takaisin hermosoluihin sen jälkeen, kun se on vapautunut. Muutosten vuoksi dopamiinin kierrätys heikkenee.

Imeväisillä on usein aluksi ärtyneisyyttä, syöttämisvaikeuksia ja heikko lihasjänteys. Myöhemmin esiintyy koreaa ja dystoniaa. Ajan myötä kehittyy parkinsonismille tyypillistä hidastuneisuutta ja jäykkyyttä. Joillakin oireet alkavat myöhemmin ja kulkevat lievemmin ja hitaammin. Monilla älylliset kyvyt säilyvät suhteellisen hyvin.

Tila periytyy yleensä autosomaalisesti resessiivisesti. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta dopamiiniagonisteista on hyötyä joillekin potilaille. Hoito keskittyy liikeoireisiin, syömiseen, fyysiseen ja kehityksellisen tuen antamiseen sekä kivun hoitoon.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu SLC6A3-geenin molempien kopioiden toiminnan menetyksestä. Geeni koodaa dopamiinin kuljettajaproteiinia, joka ottaa dopamiinin takaisin hermosoluihin sen vapautumisen jälkeen. Tyypilliset kliiniset, laboratorio- ja kuvantamislöydökset tukevat diagnoosia.

Oireet ja merkit

Imeväisillä oire ilmenee tyypillisesti elämän ensimmäisinä kuukausina ärtyneisyytenä, syömisvaikeuksina ja heikentyneenä lihassävyisyytenä. Tämän jälkeen kehittyy liikkeitä lisäävä liikehäiriö, johon liittyy koreaa ja dystoniaa. Ajan myötä ilmenee parkinsonismille tyypillistä hidastelua ja jäykkyyttä. Harvemmin oire alkaa myöhemmin lapsuudessa tai aikuisiällä, jolloin kulku on lievempi ja hitaampi.

Mitä diagnoosi muuttaa

Sairauteen ei ole parantavaa hoitoa. Joillekin potilaille on auttanut esimerkiksi dopamiiniagonistit, ja hoito keskittyy liikeoireisiin, ruokailuun sekä fyysiseen ja kehitykselliseen tukeen. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Perinnöllisyysneuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • atypical dopamine transporter deficiency syndrome
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
MONDO:0700117Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Dopamiinin kuljettajaproteiinin puutos -oireyhtymä periytyy yleensä resessiivisesti, joten suvun geenimuutoksella on merkitystä sukulaisille. Koko genomin sekvensointi tutkii SLC6A3-geeniä yhdessä testissä.

Jotkin lääkkeet voivat pahentaa oireita

Dopaminergisiä vaikutuksia estävät lääkkeet, kuten metoklopramidi ja prokloperatsiini, voivat pahentaa liikehäiriöitä, joten niiden käyttöä on harkittava huolellisesti. Kipu ja epämukavuus voivat myös pahentaa liikeoireita, joten niiden syyt hoidetaan.

1 on 4 todennäköisyys jokaiselle lapselle

Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 on 4 todennäköisyys sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla. Synnytystä edeltävä testaus on mahdollista, kun perheen geenimuutokset tunnetaan.

Lähteet

  1. Spaull RVV, Kurian MA, 2017. SLC6A3-Related Dopamine Transporter Deficiency Syndrome. GeneReviews
  2. Dopamine transporter deficiency syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. SLC6A3 gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa