Älyllinen kehityshäiriö, johon liittyy sydänvikoja ja dysmorfisia kasvonpiirteitä
Autosomaalinen resessiivinen
Tämän tilan aiheuttavat muutokset TMEM94-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa magnesiumin kuljettajaproteiinia endoplasmakalvostossa, ja raportoidut muutokset estävät geenin toiminnan.
Oireet ja merkit
Yleistynyt kehityksen viivästyminen ja älyllinen kehitysvammaisuus esiintyvät kaikilla raportoiduilla henkilöillä. Synnynnäisiä sydänvikoja esiintyy lähes kaikilla raportoiduilla henkilöillä, ja tunnistettavat kasvonpiirteet ovat yleisiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sydämen tutkimus kaikukardiografialla, ja tarvittaessa jatkoseuranta kardiologilla tai leikkaus, sekä kehitykseen, koulunkäyntiin ja terapiaan liittyvä tuki. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 mahdollisuus 4:stä sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
