Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

RTTN-geenin aiheuttama mikrokefalinen primordiaalinen kääpiökasvu

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa hyvin pienen pään ja kehon kokoa jo ennen syntymää. Siihen liittyy kehitysvammaisuutta ja aivojen poimuttumisen poikkeavuuksia. Sen aiheuttavat muutokset RTTN-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu RTTN-geenin molempien kopioiden muutoksista. RTTN koodaa proteiinia rotatiinia, joka on sentrosomin proteiini. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.

Oireet ja merkit

Kasvun rajoittuminen ennen syntymää ja sen jälkeen, lyhyt kasvu ja hyvin pieni pää. Kehitysvammaisuus ja aivojen epämuodostumat, kuten polymikrogyria, ovat yleisiä. Harvemmin esiintyy kohtauksia tai poikkeavuuksia muissa elimissä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kasvun, ruokailun ja kehityksen seuranta, aivojen kuvantaminen ja tarvittaessa kohtauslääkitys. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • bilateral generalized polymicrogyria
MONDO:0018764OMIM 614833Orphanet 468631MedGen 766745Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
  2. Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
  3. Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa