Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Keutel-oireyhtymä

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa rustokudos kalkkeutuu poikkeavasti ympäri elimistöä. Oireina voi olla lyhyet sormenpäät ja keuhkovaltimoiden kapeneminen. Sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa MGP-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista molemmissa MGP-geenin kopioissa. Geeni koodaa matriisin Gla-proteiinia, K-vitamiinista riippuvaista proteiinia, joka estää kalsiumin kertymisen rustoon ja muihin pehmytkudoksiin. Muutokset estävät proteiinin toiminnan.

Oireet ja merkit

Rustokudoksen laaja kalkkeutuminen, sormien lyhyet päätyluut ja litteä keskikasvo. Keuhkon ääreisvaltimoiden kapeneminen on yleistä. Yhdessä perheessä todettiin lisäksi aivojen valkeaaineen poikkeavuuksia ja näköhermon surkastumista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Sydämen ja keuhkojen seuranta, mukaan lukien keuhkovaltimoiden kapenemisen seuranta. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome

MONDO:0009495OMIM 245150Orphanet 85202MedGen 383722Lähteet: [2][1][3]

Lähteet

  1. Hur DJ, Raymond GV, Kahler SG, Riegert-Johnson DL, Cohen BA, Boyadjiev SA, 2005. A novel MGP mutation in a consanguineous family: review of the clinical and molecular characteristics of Keutel syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  2. Weaver KN, El Hallek M, Hopkin RJ, Sund KL, Henrickson M, Del Gaudio D et al., 2014. Keutel syndrome: report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis. American journal of medical genetics. Part A
  3. Perrone E, Chen K, Ramos M, Milanezi MF, Nakano V, Falconi A et al., 2020. A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient. Molecular syndromology

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa