PERINNÖLLINEN RISKI
Se kulkee suvussa. Nyt voit selvittää, kulkeeko se geeneissäsi.
Monet vakavat sairaudet, syövästä sydänsairauksiin, perustuvat perimään, ja ne voidaan tunnistaa jo ennen oireiden ilmaantumista. Koko genomin sekvensointi tutkii koko DNA:si perinnöllisiä variantteja sadoissa sairauksissa ja antaa sinulle ja lääkärillesi toimintaan johtavaa tietoa.
Kattavuus sairauksittain
Yksi testi. Viisi kriittistä kategoriaa.
Koko genomin testimme analysoi variantteja perinnöllisen riskin tärkeimmissä kategorioissa. Erillisiä paneeleja ei tarvita.
Sydän- ja verisuonitaudit
31 raporttia
Sydäntä, verisuonia (valtimoita ja laskimoita) ja elimistön verenkiertojärjestelmää koskevat sairaudet.
Kaikki raportit: sydän- ja verisuonitaudit →Syöpä
43 raporttia
Sairauksia, joille on tyypillistä epänormaalien solujen hallitsematon kasvu ja leviäminen; niitä kutsutaan myös onkologisiksi sairauksiksi.
Kaikki raportit: syöpä →Neurologiset
183 raporttia
Aivoon, selkäytimeen ja kehon toimintaa ohjaavaan hermoverkostoon vaikuttavat sairaudet.
- ADCY5-geenistä johtuva dyskinesia
- ARFGEF1-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriö
- ATP1A2-liittyvä sikiön akinesia ja polymikrogyria
- Aicardi-Goutières-oireyhtymä
Tuki- ja liikuntaelimistö
121 raporttia
Luihin, niveliin, nivelsiteisiin, jänteisiin ja lihaksiin liittyvät häiriöt, jotka vaikuttavat liikkumiseen ja kehon rakenteeseen.
- 3MC-oireyhtymä 1 (MASP1)
- ACAN-liittyvä lyhytkasvuisuus
- ACCES-oireyhtymä (UBA2)
- Aarskog-Scott-oireyhtymä
Aineenvaihdunta
99 raporttia
Sairaudet, jotka vaikuttavat elimistön kemiallisiin prosesseihin, joilla ruoasta saadaan energiaa, rakennetaan kudoksia ja poistetaan jätteitä.
- 2-aminoadipiinihappo-2-oksoadipiinihappo-aciduria
- 2-metyylibutyryyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- 3-metyyliglutakonihappouria tyyppi 1
- 3-metyyliglutakonihappouria tyyppi 8 (HTRA2)
Koko genomin kattavuus
Testissä tunnistetut variantit
Räätälöidyt kliiniset raportit
Sekvensoinnin tarkkuus
Vaikutus perheeseen
Yksi tulos, jokainen sukulainen.
Perinnöllinen löydös ei koske vain sinua. Kun genomisi paljastaa patogeenisen variantin, jokaisella ensimmäisen asteen sukulaisella (vanhemmilla, sisaruksilla, lapsilla) on jopa 50 prosentin mahdollisuus kantaa samaa varianttia.
Tämä yksi tieto voi ohjata kohdennettua seulontaa, aiempaa seurantaa tai ennaltaehkäisevää hoitoa koko perheellesi. Yksi testi voi suojella koko sukupolvea.
Sinä
Patogeeninen variantti tunnistettu
Sisarukset ja vanhemmat
50 %:n todennäköisyys, kohdennettu testaus suositellaan
Lapset
50 %:n todennäköisyys, varhainen seuranta mahdollistettu
Laajempi suku
Sukulaisseulonta voi ulottua toisen ja kolmannen asteen sukulaisiin
Prosessi
Neljä vaihetta aloittamiseen. Klinikkakäyntiä ei tarvita.
Tilaa testipakkauksesi
Ilmainen toimitus maailmanlaajuisesti.
Kerää näytteesi
Helppo sormenpistonäyte kotona. Kestää 5 minuuttia. Kaikki tarvitsemasi on pakkauksessa.
Lähetä se takaisin
Mukana on valmiiksi maksettu palautustarra. Pudota paketti mihin tahansa postilaatikkoon.
Tarkastele tuloksiasi
Raportit toimitetaan Genome Managerissasi 6–8 viikon kuluessa. Tarkastele jokaista löydöstä ja jaa tulokset suoraan lääkärillesi.
Tiedä, mitä suvussasi kulkee
Yksi setti, lähetetään kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä tasolla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. 810+ lääkärille valmista raporttia Premium-tilauksessa toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa, pysyvinä ja päivitettyinä tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
