Piirteet
Piirteet ja niihin liittyvät geenit.
Piirteet, joihin lääkärit kiinnittävät huomiota, kun perinnöllistä sairautta epäillään. Ne on kuvattu arkikielellä siellä, missä se on mahdollista. Jokaisen piirteen kohdalla luetellaan geenit, jotka lääketieteellinen tutkimus yhdistää siihen, ja jokaisella geenillä on oma sivunsa.
- Body systems
- 23
- Traits linked to a gene
- 10 403
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Piirteet elimistön järjestelmittäin
- Abnormal cellular phenotype178 piirrettä
- Abnormal tissue mass469 piirrettä
- Abnormality of blood and blood-forming tissues626 piirrettä
- Abnormality of head or neck1 101 piirrettä
- Abnormality of limbs1 467 piirrettä
- Abnormality of prenatal development or birth124 piirrettä
- Abnormality of the breast30 piirrettä
- Abnormality of the cardiovascular system920 piirrettä
- Abnormality of the digestive system596 piirrettä
- Abnormality of the ear219 piirrettä
- Abnormality of the endocrine system387 piirrettä
- Abnormality of the eye772 piirrettä
- Abnormality of the genitourinary system973 piirrettä
- Abnormality of the immune system870 piirrettä
- Abnormality of the integument832 piirrettä
- Abnormality of the musculoskeletal system2 779 piirrettä
- Abnormality of the nervous system1 837 piirrettä
- Abnormality of the respiratory system394 piirrettä
- Abnormality of the thoracic cavity2 piirrettä
- Abnormality of the voice23 piirrettä
- Constitutional symptom84 piirrettä
- Growth abnormality87 piirrettä
- Laboratory abnormality1 488 piirrettä
Eniten geenejä liittyvät piirteet
- Global developmental delayYhteydessä 1 912 geeniin
- EpilepsyYhteydessä 1 808 geeniin
- Intellectual disabilityYhteydessä 1 647 geeniin
- Low muscle toneYhteydessä 1 512 geeniin
- Short statureYhteydessä 1 375 geeniin
- Abnormally small headYhteydessä 1 316 geeniin
- ScoliosisYhteydessä 1 084 geeniin
- Faltering weightYhteydessä 1 083 geeniin
- Cross-eyedYhteydessä 1 065 geeniin
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsYhteydessä 1 040 geeniin
- Delayed speech and language developmentYhteydessä 983 geeniin
- AtaxiaYhteydessä 933 geeniin
- Sensorineural hearing impairmentYhteydessä 894 geeniin
- Feeding difficultiesYhteydessä 890 geeniin
- Wide-set eyesYhteydessä 886 geeniin
- Little lower jawYhteydessä 834 geeniin
- Hearing impairmentYhteydessä 825 geeniin
- Low-set earsYhteydessä 808 geeniin
- Undescended testesYhteydessä 791 geeniin
- High palateYhteydessä 778 geeniin
- Motor delayYhteydessä 768 geeniin
- Drooping upper eyelidYhteydessä 763 geeniin
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmYhteydessä 710 geeniin
- Abnormal gaitYhteydessä 700 geeniin
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa