Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu COL4A1-geenin yhden kopion muutoksesta. Geeni koodaa osaa tyypin IV kollageenista, joka on verisuonia tukevien tyvikalvojen keskeinen rakenneosa. Muutos periytyy usein toiselta vanhemmalta, mutta se voi syntyä myös uutena muutoksena.
Oireet ja merkit
Aivojen pienten verisuonten sairaus, joka voi ilmetä porentsefaliana (nestetäytteisinä tiloina), jotka ovat läsnä jo sikiökehityksen aikana tai pian syntymän jälkeen. Se voi ilmetä myös lapsen kohdunsisäisenä tai pian syntymän jälkeisenä kehityksenä vauvaiän hemiparesina (toispuoleisena heikkoutena), kohtauksina tai aivoverenvuotoon liittyvänä aivoinfarktina, joka voi ilmaantua aikuisiässä. Silmissä voi esiintyä muutoksia, kuten kiertyneitä verkkokalvon verisuonia, kaihia ja Axenfeld-Rieger-poikkeavuutta. Munuaisiin voi liittyä oireita, ja lihaskramppeja ja aivopullistumia voi myös esiintyä, kuten HANAC-oireyhtymässä. Osalla kantajista oireita on vähän tai ei lainkaan.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitona ja seurantana tehdään aivokuvantamista sekä silmä-, munuais- ja verenpainetarkastuksia. Mahdollisuuksien mukaan vältetään antikoagulantteja, tupakointia, päävammoja ja kontaktilajeja. Geneettinen neuvonta sekä vanhempien ja sukulaisten testaus selventävät, kuka on riskissä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
COL4A1-related disorders
Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
