Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu NTHL1-geenin molempien kopioiden muutoksista. NTHL1 on emäsleikkaus-korjausreitin DNA:n korjausentsyymi. Toistuva lopetusmuutos (p.Gln90*) selittää monia tapauksia. Henkilöillä, joilla on yksi muuttunut kopio, voi myös kehittyä paksusuolen polyyppeja tai syöpää, mutta harvemmin kuin henkilöillä, joilla muutoksia on molemmissa kopioissa: yhdessä katsauksessa polyyppeja todettiin 15 prosentilla ja paksusuolisyöpää 18 prosentilla.
Oireet ja merkit
Useita paksusuolen adenoomia (polyyppeja), joiden myötä elinaikainen suolistosyövän riski on kohonnut. Myös rintasyöpä ja kohdun limakalvon syöpä ovat yleisempiä. Harvemmin esiintyy muita kasvaimia, ja joillakin kehittyy useita eri syöpiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännöllinen paksusuolen tähystys nuoresta aikuisiästä alkaen mahdollistaa polyyppien poistamisen. Rintasyövän ja muiden syöpien seulontaa voidaan harkita. Veljillä ja sisarilla on 1 mahdollisuus 4:stä sairastua, joten geneettinen neuvonta ja sukulaisten testaus suositellaan.
Analysoidut geenit
