Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Oireyhtymä, jossa on kehityshäiriö

Koko genomin sekvensointi lukee tämän raportin kattamat geenit, muun muassa ANKRD17, AFG2A, ASH1L ja MYT1L, joiden muutokset voivat aiheuttaa kehityksen viivästymistä ja muita elimistön oireita.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Joukko harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joihin liittyy kehitysviivettä ja älyllinen kehitysvamma sekä oireita muualla elimistössä. Jokainen johtuu yhden monista geeneistä muutoksesta, joita ovat muun muassa ANKRD17, AFG2A, ASH1L ja MYT1L.

Oireyhtymä, jossa on kehityshäiriö, on joukko harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Niihin liittyy kehityksen viivästymistä ja älyllistä kehitysvammaisuutta sekä muita elimistön oireita. Puheen viivästymistä, heikentynyttä lihasjänteyttä ja käyttäytymiseroja, kuten autismia, esiintyy usein, ja monilla on tyypillisiä kasvonpiirteitä, kasvun poikkeavuuksia tai kohtauksia.

Jokaisen sairauden taustalla on muutos jossakin useista geeneistä. Osa näistä, kuten ANKRD17, ASH1L ja MYT1L, aiheuttaa sairauden, kun yksi kopio on muuttunut, yleensä uutena muutoksena, kun taas AFG2A:n aiheuttama sairaus vaatii muutoksia molemmissa kopioissa. Raportti sisältää myös X-kromosomiin liittyvän muodon, joka liittyy AP1S2-geeniin. Sen on yhdistetty synnynnäiseen hydrokefalukseen sekä oireyhtymään, johon liittyy poikkeavia liikkeitä.

Oireet riippuvat kyseisestä geenistä, joten arvio räätälöidään sen mukaan ja kattaa kohtaukset, kasvun, näön, kuulon ja muiden elinten piirteet. Geneettinen neuvonta riippuu geenistä: uusien dominanttien muutosten kohdalla tarjotaan vanhempien testausta ja resessiivisten muotojen kohdalla kantajatestausta. Monet muut geenit, joita tämä raportti ei kata, aiheuttavat myös näitä häiriöitä, joten kielteinen tulos ei sulje niitä pois.

Analysoimamme 2 sairautta

Sairausryhmä, jossa kehitysviivettä esiintyy yhdessä aivojen ulkopuolisten oireiden kanssa. Kukin sairaus johtuu yhden geenin muutoksesta. Osa tässä mainituista geeneistä, kuten ANKRD17, ASH1L ja MYT1L, aiheuttaa sairauden, kun yksi kopio muuttuu, yleensä de novo -muutoksena; AFG2A-välitteinen sairaus edellyttää muutoksia molemmissa kopioissa.

Oireet ja merkit

Kehitysviivettä ja älyllistä kehitysvammaa eriasteisina, usein puheen viivästymistä, matalaa lihasjänteyttä ja käyttäytymiseroja, kuten autismia. Monilla on myös tyypillisiä kasvonpiirteitä, kasvun poikkeavuuksia tai kohtauksia. Harvemmin esiintyy silmien, luuston, munuaisten tai muiden elinten poikkeavuuksia; oireiden kuvio riippuu kyseisestä geenistä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehitykseen, koulunkäyntiin ja terapiaan liittyvää tukea sekä tutkimuksia kohtauksien, kasvun, näön, kuulon ja muiden elinten oireiden varalta geenistä riippuen. Geneettinen neuvonta riippuu geenistä: de novo -dominanttien muutosten kohdalla suositellaan vanhempien testausta ja resessiivisten muotojen kohdalla kantajatestausta.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • X-kromosomiin liittyvä oireyhtymä, jolle on ominaista neurokehityksen häiriö

    Sairaudet, jotka johtuvat X-kromosomin geenien muutoksista, tässä AP1S2-geenin. AP1S2-muutoksia on yhdistetty synnynnäiseen hydrokefalukseen ja oireyhtymään, johon liittyy poikkeavia liikkeitä.

    AP1S2, TFE3, ZFX

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439Lähteet: [1][2][4][5]

Miksi koko genomin sekvensointi

Tähän ryhmään kuuluu useita geenejä, ja perheen saama geneettinen neuvonta riippuu siitä, mikä geeni on kyseessä.

Useita geenejä, yksi testi

Muutokset useissa eri geeneissä voivat aiheuttaa samankaltaisen kehityksen viivästymisen ja muita oireita, joten tämän raportin kattamia geenejä luetaan yhdessä. Kielteinen tulos ei sulje pois geenejä, joita tämä raportti ei kata.

Neuvonta riippuu geenistä

Uusien dominanttien muutosten kohdalla tarjotaan vanhempien testausta ja resessiivisten muotojen kohdalla kantajatestausta. X-kromosomiin liittyvän AP1S2-muodon kohdalla geneettinen neuvonta sekä äidin ja naissukulaisten testaus selventävät uusiutumisriskiä.

Rajoitukset

  • Monet muut tässä raportissa kattamattomat geenit aiheuttavat myös oireyhtymiin liittyviä neurokehityksen häiriöitä, joten negatiivinen tulos ei sulje niitä pois.

Lähteet

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa