Hypotonia, ataksia ja viivästynyt kehitys -oireyhtymä
Autosomaalinen dominantti
HADDS aiheutuu muutoksesta yhdessä EBF3-geenin kopiossa. EBF3 säätelee hermosolujen kehitystä. Häiriö voi aiheutua myös deleetiosta kromosomin 10 alueella q26, joka sisältää tämän geenin. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat matala lihasjännitys, viivästynyt kävelemään oppiminen, heikko tasapaino ja koordinaatio sekä kehityksen ja puheen viivästyminen. Älyllinen kehitysvammaisuus voi olla lievästä vakavaan. Autismiin tai käyttäytymisongelmiin liittyviä piirteitä ja hienovaraisia kasvonpiirteitä esiintyy usein. Monilla on todettu virtsateiden ja sukuelinten poikkeavuuksia, kuten virtsanjohtimen ja rakon takaisinvirtausta (vesikoureteraalinen refluksi) sekä rakon toimintahäiriöitä. Myös suolistoongelmia voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Keskeisiä hoitoja ovat fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia sekä koulutuksellinen tuki. Silmätutkimukset sekä munuaisten ja virtateiden arviointi kuuluvat seurantaan. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena, mutta vanhempi voi kantaa muutosta, joskus vain osassa soluistaan. Siksi uusiutumisriskin arviointiin tarvitaan geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
