Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

OPA1-liittyvä näköhermon surkastuma

Koko genomin sekvensoinnissa tutkitaan OPA1-geeniä etsien muutoksia, jotka aiheuttavat näköhermon surkastuman. Se on perinnöllinen, hitaasti etenevä sairaus, jossa keskusnäön heikkeneminen alkaa yleensä lapsuudessa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen sairaus, jossa näköhermot vähitellen menettävät kuituja, mikä aiheuttaa asteittaista näön heikkenemistä lapsuudesta alkaen. Joskus siihen liittyy kuulonalenemaa tai hermo- ja lihasoireita. Sen aiheuttavat muutokset OPA1-geenissä.

OPA1-liittyvä näköhermon surkastuma on perinnöllinen silmäsairaus, jossa näköhermojen hermosäikeet vähitellen vähenevät. Näön heikkeneminen alkaa yleensä lapsuudessa, ja keskusnäkö heikkenee vähitellen. Myös värinäkö voi heikentyä ja näkökenttä kaventua. Molemmat silmät ovat yleensä mukana, mutta vaikeusaste vaihtelee suuresti, jopa saman suvun sisällä, ja osalla kantajista ei ole oireita. Joillakin henkilöillä esiintyy myös kuulonalenemaa.

Sairautta aiheuttavat muutokset OPA1-geenissä. Geeni koodaa proteiinia mitokondrioiden sisäkalvolla. Mitokondriot ovat solujen energiantuotannosta vastaavia osia. Proteiini auttaa mitokondrioita yhdistymään ja muovautumaan sekä tukee energiantuotantoa. Ajan myötä verkkokalvolta aivoihin signaaleja välittävät solut vähenevät, ja näköhermot vaalenevat.

Yleensä yhden kopion muutos riittää aiheuttamaan sairauden, joten sairaus periytyy autosomaalisesti dominantisti. Dominanttia muotoa kantavan henkilön jokaisella lapsella on 50 prosentin todennäköisyys periä muutos. Harvoin sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa kopioissa. Hoitoon kuuluvat säännölliset silmä- ja kuulotutkimukset sekä näönalennuksen vuoksi näkövammaisten apuvälineet.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Tavallisesti taustalla on muutos yhdessä OPA1-geenin kopiossa. Geeni ylläpitää mitokondrioiden sisäkalvoa. Tätä muotoa kutsutaan dominantiksi näennäshermon surkastumaksi. Harvoin sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa kopioissa.

Oireet ja merkit

Hitaasti etenevä, molemmille silmille symmetrinen keskinäön heikkeneminen, joka alkaa lapsuudessa. Värinäkö heikkenee ja näköhermon papilla on vaalea. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti, jopa saman suvun sisällä, ja osalla kantajista ei ole lainkaan oireita. Kuulonalenemaa esiintyy harvemmin, ja joissakin suvuissa on laajempia ongelmia, jotka koskevat muita elimistön järjestelmiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Silmien ja kuulon säännölliset tutkimukset sekä heikentyneeseen näköön sopivat näön apuvälineet. Dominanttia muotoa sairastavan jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos, joten perinnöllisyysneuvontaa ja sukulaisten testausta voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • Behr syndrome
MONDO:0800181Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

OPA1-liittyvä näköhermon surkastuma periytyy yleensä dominantisti, joten sairautta kantavan vanhemman jokaisella lapsella on 50 prosentin todennäköisyys periä muutos.

Perheenjäsenten testaus on mahdollinen

Koska oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti ja osalla kantajista ei ole oireita, perheenjäsenille, jotka saattavat olla vaarassa, voidaan tarjota testaus. Geneettinen neuvonta kattaa jokaisen lapsen 50 prosentin todennäköisyyden.

Säännölliset silmätutkimukset

Vuosittaisiin tutkimuksiin kuuluvat näöntarkkuuden mittaus, näkökenttätutkimus ja optinen koherenssitomografia sekä kuulotutkimukset. Tupakointia, runsasta alkoholinkäyttöä sekä joitakin antibiootteja tai viruslääkkeitä, jotka häiritsevät mitokondrioiden aineenvaihduntaa, tulisi välttää.

Lähteet

  1. Delettre-Cribaillet C, Hamel CP, Lenaers G, 2007. Optic Atrophy Type 1 – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Optic atrophy type 1. MedlinePlus Genetics
  3. OPA1 gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa