Tylosis ja ruokatorven syöpä (RHBDF2)
Autosomaalinen dominantti
Kämmenten ja jalkapohjien paksuuntuminen lapsuudesta alkaen sekä ruokatorven okasolusyövän huomattavasti kohonnut riski aikuisiällä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitosuositusten mukaan suositellaan säännöllisiä endoskooppisia seurantatutkimuksia nuoresta aikuisiästä alkaen, joilla syövät voidaan löytää hoidettavassa vaiheessa. Lisäksi suositellaan tupakoimattomuutta ja alkoholin välttämistä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
