Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Kystinoosi

Perinnöllinen lysosomaalinen varastosairaus, jonka aiheuttavat CTNS-variantit. Sairaudessa kystiinikiteitä kertyy munuaisiin, silmiin ja muihin elimiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme sairaus

Kystinoosi (nefropaattinen, nuoruusiän ja silmämuoto)

Autosomaalinen resessiivinen

Lapsuusiässä alkava nefropaattinen kystinoosi aiheuttaa renaalisen Fanconin oireyhtymän, heikon kasvun ja etenevän munuaisten vajaatoiminnan. Nuoruusiässä alkavat muodot ilmenevät myöhemmin, ja silmäkystinoosi vaikuttaa vain sarveiskalvoon.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhain aloitettu elinikäinen kysteamiinihoito hidastaa munuaisten heikkenemistä ja suojaa muita elimiä. Kysteamiinitipat liuottavat sarveiskalvon kiteitä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • juvenile nephropathic cystinosis
  • nephropathic cystinosis
  • nephropathic infantile cystinosis
  • ocular cystinosis
MONDO:0016239Orphanet 213MedGen 1384792

Rajoitukset

  • CTNS-geenin noin 57 kb:n yleinen deleetio selittää monet tapaukset Pohjois-Euroopan alkuperää olevilla ihmisillä. Suuria deleetioita ei välttämättä voida luotettavasti havaita lyhytlukuisella sekvensoinnilla.

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test