Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneratiivinen sairaus (NBIA)

Perinnöllisten sairauksien ryhmä, jossa rautaa kertyy syvien aivorakenteiden alueille ja aiheuttaa etenevän liikehäiriön, kuten dystonian ja parkinsonismin, usein kognitiivisten tai psykiatristen muutosten lisäksi. Oireet voivat alkaa lapsuudessa tai aikuisiässä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

NBIA

Sisältää 20 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • aceruloplasminemia
  • atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • autosomal recessive Parkinson disease 14
  • classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
  • fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
  • Kufor-Rakeb syndrome
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2A
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2B
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 4
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 5
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 6
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 7
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 8
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 9
  • neuroferritinopathy
  • pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
  • PLA2G6-associated neurodegeneration
  • Woodhouse-Sakati syndrome
MONDO:0018307Orphanet 385MedGen 444156

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa