Synnynnäinen sukraasi-isomaltaasipuutos (CSID)
Autosomaalinen resessiivinen · Harvinainen useimmissa väestöissä, mutta arviolta noin 3–10 prosentilla grönlantilaisista ja kanadalaisista inuiteista.
Sukraasi-isomaltaasi-entsyymin puutos, jonka aiheuttavat SI-variantit ja joka heikentää sakkaroosin ja joidenkin tärkkelysten pilkkoutumista.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sakkaroosin ja tärkkelyksen saannin rajoittaminen sekä sakrosidaasi-entsyymikorvaushoito hallitsevat oireita, ja diagnoosi voi selittää pitkäaikaiset IBS-tyyppiset oireet.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
