Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksesta MYCN-geenin yhdessä kopiossa. MYCN on kasvunsäätelijä, joka on tärkeä sikiönkehityksessä. Muutos periytyy usein toiselta vanhemmalta, ja oireiden vakavuus vaihtelee sairastuneilla yksilöillä.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat mikrokefalia (pieni pää) ja sormien keskiluiden lyhyys (erityisesti toisen ja viidennen sormen), kaarevat viidennet sormet sekä toisen ja kolmannen tai neljännen ja viidennen varpaan liittyminen toisiinsa. Joillakin vauvoilla on syntyessään ruokatorven tai nielun ja pohjukaissuolen atresia. Joillakin on lyhyt vartalo ja lieviä oppimisvaikeuksia. Harvemmin esiintyy sydän- tai munuaispoikkeavuuksia tai kuulonalenemaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Syntymässä voi tarvita leikkausta ruoansulatuskanavan atresian vuoksi. Sydämen, munuaisten ja kuulon arviointi sekä kehityksen tuki ovat tarpeen. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos, joten geneettinen neuvonta ja sukulaisten, vanhemmat mukaan lukien, testaaminen ovat suositeltavia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
