Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia

Koko genomin sekvensointi lukee FLNA-, ARF1-, MAP1B-, NEDD4L- ja ARFGEF2-geenit etsien muutoksia, jotka aiheuttavat periventrikulaarisen nodulaarisen heterotopian, aivojen kehityshäiriön, joka usein aiheuttaa kohtauksia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Aivojen kehityshäiriö, jossa osa hermosoluista ei siirry aivojen pinnalle, vaan jää muodostamaan kyhmyjä nesteen täyttämien tilojen reunoille. Se aiheuttaa usein epileptisiä kohtauksia. Tämä raportti kattaa geenit FLNA, ARF1, MAP1B, NEDD4L ja ARFGEF2.

Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia on aivojen kehityshäiriö, jossa osa hermosoluista ei siirry aivojen pintaan vaan jää muodostamaan kyhmyjä nestetilojen viereen. Kohtaukset ovat yleisin oire, ja ne alkavat usein teini-iässä. Älykkyys on usein tavanomainen, erityisesti FLNA-muutosten yhteydessä.

Kehityshäiriön taustalla ovat muutokset, jotka häiritsevät hermosolujen liikkeen käynnistymistä kehittyvässä aivossa, ja useat geenit voivat olla osallisena. FLNA, joka sijaitsee X-kromosomissa, on yleisin tunnettu syy ja vaikuttaa pääosin naisiin, sillä FLNA:n puuttuminen on usein elinkelvotonta miehillä. ARF1, MAP1B ja NEDD4L aiheuttavat dominantteja muotoja, kun taas ARFGEF2 aiheuttaa resessiivisen muodon, johon liittyy etenevä mikrokefalia.

FLNA voi aiheuttaa myös sydän- ja verisuoniongelmia, kuten aortan laajenemaa ja läppäsairautta, sekä keuhko- ja nivelongelmia. Muut geenit liittyvät useammin kehityksen viivästymiseen ja kehitysvammaisuuteen.

Kohtausten hoito on keskeinen askel, ja FLNA-muutoksen kantajat tarvitsevat sydämen ja aortan kuvantamistutkimuksia. Perinnöllisyysneuvonta auttaa selventämään periytymistä: naisella, jolla on FLNA-muutos, on 50 prosentin todennäköisyys siirtää se kullekin lapselleen.

Analysoimamme 3 sairautta

Aiheutuu muutoksista, jotka häiritsevät hermosolujen liikkeen käynnistymistä kehittyvissä aivoissa. FLNA sijaitsee X-kromosomissa ja on yleisin tunnettu syy. Se vaikuttaa pääosin naisiin, sillä FLNA:n puuttuminen on usein elinkelvotonta miehillä. ARF1- ja MAP1B-geenien muutokset aiheuttavat dominantteja muotoja.

Oireet ja merkit

Yleisin oire ovat epileptiset kohtaukset, jotka alkavat usein teini-iässä. Älykkyys on usein tavanomainen tai lievästi heikentynyt FLNA-muutoksen yhteydessä. FLNA voi myös aiheuttaa sydän- ja verisuoniongelmia, kuten aortan laajentumaa ja läppäsairautta, sekä keuhko- tai nivelongelmia. Muut geenit liittyvät useammin kehityksen viivästymiseen ja kehitysvammaisuuteen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitona ovat kohtauslääkitys sekä sydämen ja aortan kuvantaminen FLNA-muutoksen kantajilla. Perinnöllisyysneuvonta auttaa selventämään periytymistä: FLNA-muutoksen kantavalla naisella on 50 %:n todennäköisyys siirtää se kullekin lapselleen.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia 7

    Autosomaalinen dominantti

    Aiheutuu NEDD4L-geenin yhden kopion missense-muutoksista. Muutos voi syntyä de novo tai periytyä suvussa.

    NEDD4L

  • Periventrikulaarinen heterotopia ja mikrokefalia

    Autosomaalinen resessiivinen

    Aiheutuu ARFGEF2-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni auttaa kuljettamaan solun sisäisiä rakkuloita (pieniä molekyylejä sisältäviä pussimaisia rakenteita) aivojen kehityksen aikana.

    ARFGEF2

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
  • heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
  • heterotopia, periventricular, X-linked dominant
  • periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
  • periventricular nodular heterotopia 6
  • periventricular nodular heterotopia 7
  • periventricular nodular heterotopia 8
  • periventricular nodular heterotopia 9
MONDO:0020341Orphanet 98892MedGen 358387Lähteet: [3][2][1]

Miksi koko genomin sekvensointi

Periytyminen eroaa näiden geenien välillä, joten perheessä löydetty tietty geeni vaikuttaa annettaviin neuvoihin. Koko genomin sekvensointi lukee kaikki viisi geeniä yhdellä testillä.

Viisi geeniä, yksi testi

Muutokset FLNA-, ARF1-, MAP1B-, NEDD4L- tai ARFGEF2-geenissä voivat kukin aiheuttaa kehityshäiriön, mutta periytymismalli ja oireet eroavat niiden välillä. Koko genomin sekvensointi lukee kaikki viisi geeniä samassa testissä sen sijaan, että geenit tutkittaisiin yksi kerrallaan.

Sydämen tarkistukset ja perhetestaus

FLNA-muutoksen kantajat tarvitsevat osana hoitoaan sydämen ja aortan kuvantamistutkimuksia, sillä geeni voi vaikuttaa sydämeen ja verisuoniin. Vanhempien testaus ja perinnöllisyysneuvonta auttavat selventämään NEDD4L-sairauteen liittyvää uusiutumisriskiä.

Lähteet

  1. Periventricular heterotopia. MedlinePlus Genetics
  2. Lu J, Sheen V, 2005. Periventricular heterotopia. Epilepsy & behavior : E&B
  3. Chen MH, Walsh CA, 2002. FLNA Deficiency. GeneReviews
  4. Broix L, Jagline H, Ivanova E, Schmucker S, Drouot N, Clayton-Smith J et al., 2017. Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia. Nature genetics
  5. Stouffs K, Verloo P, Brock S, Régal L, Beysen D, Ceulemans B et al., 2020. Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly. Frontiers in genetics
  6. Andreoli L, Caputo D, Doniselli FM, Messina G, Granocchio E, Castellotti B et al., 2026. ARFGEF2-Related Periventricular Nodular Heterotopia: A Case Report and Literature Review. NeuroSci
  7. ARFGEF2 gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa