Selkärangan, sydämen, munuaisten ja raajojen epämuodostumien oireyhtymä 1
Autosomaalinen resessiivinen
Tämän sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa HAAO-geenin kopioissa. HAAO on entsyymi, joka osallistuu reittiin, jolla aminohapo tryptofaanista muodostuu NAD:ia. Liian vähäinen NAD:in määrä alkion kehityksen aikana häiritsee useiden elinten muodostumista.
Oireet ja merkit
Pääoireita ovat epämuodostuneet tai yhteen kasvaneet selkänikamat ja kylkiluut, sydänvirheet sekä munuaisten poikkeavuudet. Usein mukana on myös lyhyet raajat tai muita raajojen poikkeavuuksia. Joillakin lapsilla on myös lyhyt kasvu tai kehitysviivettä. Oireyhtymä voi muistuttaa VACTERL-assosiaatiota.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito käsittää sydämen, munuaisten, selkärangan ja raajojen tutkimukset sekä tarvittaessa erikoislääkärin ja kirurgisen hoidon. Lisäksi suositellaan kehityksen seurantaa. Perinnöllisyysneuvonta on suositeltavaa. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 mahdollisuus 4:stä sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajuustestiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
VCRL1
